Una malla social per a la Carla

Es tracta de donar visibilitat i de disposar d’un mitjà per contactar amb altres famílies, de crear una xarxa i generar una comunitat. Si no tens xarxes socials estàs aïllat en aquests temes de malalties rares”, explica Cynthia Naya, una veïna de Binèfar que amb la seua parella, César Salas, comparteix la cura de la seua filla de nou anys, la Carla, una dels onze casos de síndrome de Champ-1 que han estat diagnosticats a l’Estat. 

Els dos gestionen Teamcarlasn, el perfil d’Instagram des del qual, des de finals de maig, difonen el dia a dia de la petita, creen consciència sobre l’existència de la síndrome i obren una via de contacte per a les famílies afectades.

La síndrome de Champ-1 té el seu origen en la mutació del gen d’aquest mateix nom i es manifesta en símptomes com un trastorn del neurodesenvolupament amb hipotonia (reducció del to muscular), alteració del llenguatge (dificultat per parlar) i trets dismòrfics (microcefàlia, de vegades) i, en ocasions, problemes d’alimentació i/o son i trets d’autisme. “Només hi ha onze casos diagnosticats a Espanya, i tots són nens. No sabem a quina edat pot arribar qui el té”, explica la Naya. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 2015, i el seu diagnòstic requereix unes anàlisis genètiques que no sempre els metges demanen i l’existència de les quals les famílies solen desconèixer.

El resultat de les anàlisis de la Carla, sol·licitades pel Servei de Neurologia de l’Hospital de Barbastre, els va arribar el 18 de desembre, “després d’anys d’incertesa”. “Posar nom al que em passa ens ha donat claredat i forces per seguir endavant”, narra un dels posts.

“Darrere de cada símptoma hi ha una història de superació, i la meua no és l’excepció”, assenyala un altre. A la Carla li agrada l’esport: pràctica judo (“s’entrena, però no pot competir”, assenyala la seua mare), participa en alguna cursa i realitza activitats amb el seu grup d’escoltes. “No para. Li agradaria jugar al futbol, però no pot fer-ho”, afegeix. Al matí va a classe a Binèfar i diverses tardes a la setmana assisteix a teràpies a l’associació Down de Montsó.

La família va notar quan tenia dos anys que el seu desenvolupament no era normal per a la seua edat. “Ens van dir que podia ser per gelos de la seua germana nounada, la Romeral (en té una altra, la Julia, de dos anys)”, recorda la seua mare. No era això. “Tampoc ens crèiem que fos autista”, anota.

Set anys després arribaria el diagnòstic, set mesos abans del qual es va activar el perfil de Teamcarlasn, a través del qual han connectat amb algunes de les altres deu famílies afectades (set comparteixen grup de WhatsApp) i amb algunes que podrien estar-ho, però els nens no han estat diagnosticats. “Fa uns dies vam parlar amb una noia de Lleó, la filla de la qual presentava uns símptomes semblants als de la Carla. Demanarà les anàlisis”, assenyala la Naya. També la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, que l’ha inclòs en un estudi de biomarcadors facials no invasius per a malalties rares, hi va contactar a través d’Instagram. “Insistirem en aquest mitjà per contactar. No sabem quants casos hi ha en realitat. Per això és important donar-li difusió”, anota.