Pla pilot a quatre CAP per detectar un defecte genètic que danya els pulmons

Professionals dels CAP Onze de Setembre, Rambla Ferran i Primer de Maig de Lleida i el d’Almacelles porten a terme una prova pilot genètica als pacients amb una malaltia pulmonar obstructiva crònica (EPOC) per descartar que la causa sigui la deficiència d’una proteïna a la sang que protegeix els pulmons, coneguda com a alfa-1 antitripsina. Així ho va explicar el doctor Eugeni Paredes, coordinador de la prova a Atenció Primària a Lleida, que va detallar que la falta d’aquesta proteïna pot arribar a provocar, entre d’altres, un emfisema pulmonar (progressiva destrucció d’alvèols i disminució de la capacitat respiratòria) o afectacions hepàtiques.

La prova és molt simple. Consisteix a punxar el dit per extreure una petita mostra de sang capil·lar, que s’introdueix en un aparell similar a un test d’embaràs que, en quinze minuts, informa de si hi ha (o no) dèficit d’alfa-1 antitripsina. En cas positiu, la mostra s’envia a Barcelona perquè sigui analitzada. “Detectar-ho abans augmenta les possibilitats d’actuar contra el trastorn i simplifica el procés de diagnòstic. Els altres ambulatoris realitzen una anàlisi de sang convencional i tarden diversos dies a saber els resultats”, detalla en aquest sentit Paredes.

En els més de 200 tests realitzats, cap pacient ha estat diagnosticat amb aquest defecte genètic

Els cribratges van detectar de forma precoç 63 càncers de còlon i 55 de mama a Lleida

Des de l’inici de la prova pionera, els quatre ambulatoris han realitzat entre 200 i 300 tests de diagnòstic, que són voluntaris. “De moment no hem detectat cap pacient amb aquesta malaltia i hem enviat a Barcelona només tres tests per confirmar que no hi ha afectació d’aquesta proteïna a la sang”, va explicar Paredes.

Es calcula que a la província lleidatana hi ha uns 20.000 pacients amb EPOC, de manera que Paredes assenyala la importància d’aquest test com a mesura de diagnòstic ràpida i efectiva. I és que un dels símptomes que pot indicar que hi ha un component genètic en la malaltia respiratòria és si el pacient és jove i no és fumador.

Fonts de l’Institut Català de la Salut (ICS) van subratllar ahir que estudiaran estendre a altres ambulatoris aquest test de diagnòstic genètic en funció dels resultats que s’obtinguin, ja que “actualment es troba en fase pilot”.

S’ha de recordar que el dèficit d’alfa-1 antitripsina és una malaltia minoritària. A Espanya hi ha diagnosticats actualment uns 700 pacients, 160 dels quals a Catalunya i es considera la malaltia hereditària més freqüent en la població adulta.

Tests de prevenció i detecció precoç en augeDurant els últims anys, el departament de Salut, amb la col·laboració d’administracions com la Diputació de Lleida, ha anat implementant proves de prevenció i detecció precoç en l’àmbit de l’Atenció Primària, que han suposat un revulsiu a l’hora d’agilitzar el diagnòstic mèdic i poder abordar amb més rapidesa els trastorns.