Identifiquen un gen causant de mort sobtada cardíaca en nens

La Unitat d’Arítmies del Servei de Cardiologia del Complejo Hospitalario Universitario de Granada ha identificat mutacions en un gen denominat "calmodulina" que són responsables de causar mort sobtada per arítmies en nens, la qual cosa suposa la primera descripció d’aquesta nova causa genètica.

L’esmentat gen codifica una proteïna essencial en la senyalització intracel·lular a nivell cardíac i resulta fonamental per a la correcta generació del batec cardíac.

Segons l’estudi que ha permès aquesta identificació pionera, les mutacions en aquests gens podrien suposar fins el 20 per cent dels casos de malalties elèctriques primàries del cor en nens de pocs anys, amb una especial gravetat quant a l’edat d’inici de les arítmies malignes.

El treball| és fruit de la col·laboració d’investigadors del centre hospitalari granadí, la Universitat Northwestern de Chicago i l’empresa Health in Code de la Corunya.

Les dades preliminars d’aquest estudi, publicades recentment en revistes científiques, suposen la primera descripció d’aquesta nova causa genètica de mort sobtada a Espanya.

El cardiòleg Juan Jiménez Jáimez ha assenyalat a Efe que és possible que es tracti d’una explicació a alguns dels dramàtics casos de mort sobtada inexplicada en població infantil, especialment entre els lactants, una hipòtesi que haurà de ser confirmada amb estudis futurs.

Els autors d’aquest estudi han descrit els mecanismes a nivell cel·lular pels quals aquestes mutacions ocasionen arítmies, afectant uns canals de calci tipus "L voltatge" dependents del cor.

"L’objectiu és diagnosticar la patologia responsable de la mort sobtada d’un subjecte i estudiar la família per identificar altres subjectes en risc de patir arítmies malignes"

Una característica que diferencia aquestes calmodulinopatías de la resta de casos de mort sobtada cardíaca en població jove és que amb freqüència són mutacions de "novo", és a dir, que apareixen per primera vegada en l’individu que té la malaltia i no són heretades dels seus progenitors.

Per a l’abordatge d’aquests casos i de la mort sobtada cardíaca per causes hereditàries, la més freqüent en menors de 35 anys, el Servei de Cardiologia del Complex Hospitalari de Granada col·labora a més de forma estreta amb l’Institut de Medicina Legal de Granada i la Unitat de Cardiologia Infantil de l’esmentat centre sanitari.

Existeixen opcions de tractament preventiu eficaç, com certs fàrmacs, així com en casos seleccionats l’implant d’un desfibril·lador automàtic.

En el cas dels nens afectats per aquestes malalties, i en concret per mutacions en calmodulina, el tractament s’ha d’establir de forma precoç i dirigit per professionals amb la màxima especialització.

La cap de servei i directora de Cardiologia de la Unitat de Gestió Clínica, Concepción Correa, ha destacat a Efe que aquest avenç|avanç ha estat possible gràcies a l’"estreta col·laboració" de l’investigador principal amb una Unitat d’Arítmies de Chicago, on va estar aquest mateix estiu.

S’ha creat així un protocol futur d’estudi i seguiment, la qual cosa marca una línia capdavantera per a la cardiologia en la prevenció de la mort sobtada en nens de menys de cinc anys.