Ser un entre un milió

Tres milions de persones conviuen actualment a Espanya, unes 200 d’elles a les comarques lleidatanes, amb una de les més de 7.000 malalties catalogades com a rares, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), que calcula que entre un 6 i un 8% de la població patirà una patologia d’aquest tipus al llarg de la seua vida. Amb motiu del Dia Mundial d’aquestes afectacions (totes aquelles amb menys de 5 casos per cada 10.000 habitants) que es commemora avui, aquesta societat científica va recordar ahir que aquestes malalties, de les quals un 45% afecten el sistema nerviós, “produeixen una gran morbiditat i mortalitat prematura, a més d’un alt grau de discapacitat i dependència”. De fet, el 85% són cròniques i el 65% greus i invalidants, segons el portaveu del Grup d’Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la SEN, Jordi Gascón. Unes dades que expliquen que fins al 75% dels afectats tingui algun grau de dependència i més del 80%, discapacitat física o emocional.

A tots aquests se sumen un altre dels grans handicaps d’aquestes persones, el retard en el diagnòstic. I és que aquests pacients poden tardar de mitjana uns cinc anys a obtenir un diagnòstic, però en fins al 20 per cent dels casos la confirmació es demora deu anys i el 3 per cent no en tenen. Les conseqüències del retard en el diagnòstic poden ser greus, ja que durant l’espera els pacients no accedeixen a les opcions terapèutiques oportunes amb el consegüent empitjorament o seqüeles que es podrien haver evitat. De fet, es calcula que el 43 per cent dels afectats per una malaltia rara no disposen d’un tractament adequat. Una de les causes és la complexitat clínica d’aquestes malalties, per la qual cosa els experts reclamen la creació de centres de referència i programes de formació específics per als sanitaris.

DIAGNÒSTIC Volen centres de referència i formació de sanitaris perquè el 20% tarda 10 anys a ser diagnosticat

D’altra banda, segons els experts el 20 per cent dels pacients pateix dolors crònics i gairebé el 50 per cent dels afectats necessiten d’ajuda per a la vida diària, sent aquells amb malalties del sistema nerviós els que necessiten més suport en un major nombre d’àrees.

Cristina i Marc Pares del Pol, amb síndrome KAT6A

Quan el Pol va nàixer a l’hospital de Tremp fa nou anys, els seus pares ja van veure que alguna cosa passava. Tanmateix, Cristina Parramon i Marc Monsó no van saber fins a l’estiu passat què és el que s’amagava darrere. Concretament, una malaltia de les anomenades rares, la síndrome Kat6a, una mutació d’un gen del mateix nom que altera les proteïnes i provoca diverses alteracions. “El Pol no va començar a caminar fins als sis anys, no parla, ha necessitat una operació d’estómac i una altra de cor... És molt dependent”, explica la Cristina, la seua mare. Amb la seua malaltia només hi ha una altra nena a Espanya (és de Madrid, encara que ara viuen a Xangai) i al món només són 117 els casos. Per això el diagnòstic va costar tant. Poc després de nàixer va ingressar a l’UCI de l’Arnau, però les proves genètiques no van donar cap resultat. “Vèiem que no tenia la mateixa expressió a la cara que la resta dels nens de la seua edat”, asseguren els seus pares. En les revisions, la pediatra es va adonar que el cap no li creixia al ritme que hauria i els van derivar a la Vall d’Hebron, on van detectar un problema d’origen neurològic. “El fet de no saber què tenia no ens va generar gaire angoixa, però els metges ens deien que amb o sense diagnòstic, el procediment era el mateix: molta estimulació. Posar-li nom a la malaltia ens ha servit per conèixer gent com nosaltres”, reconeix la Cristina. Malgrat tot, són capaços de veure’n la part positiva. “Hi ha moltes coses bones. El fet que ens necessiti tant ha creat un vincle molt especial”.

La meitat de les patologies rares apareixen en l’edat pediàtrica

El 80 per cent d’aquestes patologies són d’origen genètic i la meitat apareixen en edat pediàtrica. Tanmateix, la prevalença de les malalties és més elevada en els adults que en els nens, a causa de l’excessiva mortalitat d’algunes malalties infantils greus. De fet, les malalties rares són les responsables del 35 per cent de les morts abans de l’any de vida, del 10 per cent entre un i cinc anys i el 12 per cent entre els cinc i els quinze anys. D’altra banda, segons els experts el 20 per cent dels pacients pateix dolors crònics i gairebé el 50 per cent dels afectats necessiten d’ajuda per a la vida diària, sent aquells amb malalties del sistema nerviós els que necessiten més suport en un major nombre d’àrees.

Marató per sensibilitzar sobre la síndrome Kat6a

La pròxima edició de la Marató de Barcelona, l’11 de març, tindrà un convidat molt especial, Pol Monsó. El seu pare i un grup de corredors hi participaran i en cada quilòmetre alternaran el carro d’aquest nen de Tremp. L’objectiu és visibilitzar la seua malaltia, la síndrome Kat6a, perquè s’investigui més.