Identifiquen tres categories de gens implicats en el desenvolupament d'Alzheimer

Investigadors de la Fundació ACE-Barcelona Alzheimer Treatment & Research Center han identificat tres categories de gens implicats en el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer després de fer 8.400 experiments amb 7.414 genomes de pacients, una de les mostres més gran del món. Els resultats preliminars de la primera fase del treball, que ha comptat amb el finançament de la Fundacion La Caixa i de la companyia Grifols, s’han presentat aquest dimecres en el II Symposium on Dementia Genetics, que se celebra al Cosmocaixa de Barcelona i que comença també la 11th Barcelona-Pittsburgh Biennial Conference que, organitzada per Fundació ACE des de 1998, se celebrarà fins divendres a la capital catalana.

El projecte, denominat GR@ACE, es va posar en marxa el 2016 amb l’objectiu d’identificar una nova generació de gens implicats en l’alzheimer que aportin dades per dissenyar noves tractaments per fer front a aquesta malaltia.

La directora mèdica de la Fundació ACE, Mercè Boada, ha explicat que, de moment, el projecte ha permès distingir per primera vegada tres categories diferents de gens implicats en l’alzheimer, el que suposa una nova via per dissenyar noves estratègies i impulsar teràpies combinades per tractar la malaltia. Segons Boada, les tres categories de gens d’aquesta malaltia són: una que inclou els gens relacionats amb la neuroinflamació i el metabolisme del pèptid amiloide; una altra en la qual els efectes dels gens estan relacionats amb processos neurodegeneratius vinculats a l’envelliment i les característiques de les neurones; i una tercera que conté factors genètics que exercirien un dany predominantment vascular.

L’especialista ha assenyalat que, en cas de confirmar-se aquestes tres categories, suposaria la revisió de les noves estratègies per al tractament de l’alzheimer i podria implicar un canvi de paradigma que apuntaria a la necessitat de fer teràpies combinades.

Els metges han recordat que el desenvolupament de fàrmacs necessita nous impulsos, ja que l’últim tractament per a l’alzheimer va aparèixer el 2003 i, des d’aleshores, el 99,6 % dels assajos clínics han fracassat.

La Fundació ACE compta amb una col·lecció de 14.000 mostres genètiques de pacients amb trastorns cognitius, la qual cosa situa el seu bioreposador com un dels més grans del món d’un únic centre. Per a la primera fase de l’estudi GR@ACE, la fundació ha aportat 4.200 mostres d’alzheimer i al voltant de 1.500 mostres de persones cognitivament sanes procedents de la seua col·lecció.

El consorci estatal Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), promogut per Fundació ACE i l’Hospital Marquès de Valdecilla de Cantàbria, també aportarà una part de les 12.000 mostres necessàries per a la segona fase del projecte, en la qual ja s’ha començat genotipar.

A partir d’ara, les dades obtingudes en la primera fase del projecte GR@ACE estaran disponibles per a la comunitat científica a través de l’Arxiu Europeu de Genotips i Fenotips (EGA) amb seu en el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona. Entitats com l’International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP), el consorci internacional de psiquiatria genètica (PGC) o les Universitats de Pittsburgh i Colònia han estat les primeres en sol·licitar accés a la informació.

"Aquests resultats els devem als pacients que han cedit les seues mostres biològiques i a les institucions que han donat suport al projecte. Nosaltres, com a metges i com a científics, hem d’agrair això posant totes les dades a disposició de tota la comunitat científica perquè puguem avançar més ràpid", ha subratllat Boada.

L’investigador principal del projecte, Agustín Ruiz, ha lamentat que "hi ha una fracció molt petita de dades que es fan públiques, o que només es fan públiques per a determinats col·lectius o 'lobbies’ científics i industrials amb els quals cal establir sinergies. Això impedeix que científics de la resta del món puguin avaluar i treballar amb aquestes dades de forma racional i sistemàtica i alenteix l’avenç científic".