Més del 90% de les malalties minoritàries tenen origen genètic

Les malalties minoritàries es caracteritzen per tenir una baixa prevalença en la societat, en afectar a menys d’un de cada 2.000 habitants i, a Espanya, s’estima que afecten aproximadament uns 3 milions de persones. Existeixen més de 7.000 malalties minoritàries i es calcula que, entre el 5% i el 7% de la població, presenta alguna d’elles. La mitjana de temps fins el diagnòstic sol rondar els gairebé 5 anys (en alguns casos fins 10 anys) i el 65% d’aquest tipus de patologies són greus, invalidants i d’elevada complexitat. Moltes d’elles són severes, cròniques i progressives, caracteritzant-se per generar dolor, discapacitat, mal|dany significatiu d’òrgans|orgues i altes taxes de mortalitat. Es calcula que més del 90% de les malalties minoritàries tenen origen o causa genètica.

Més de 280 metges internistes analitzen online les principals novetats diagnòstiques i terapèutiques en l’abordatge de les malalties minoritàries en la XI Reunió VIRTUAL de Malalties Minoritàries (28-30 d’abril) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)  que va començar ahir i que finalitzarà demà divendres.

Aquesta trobada científica, una de les principals cites del país en aquest tipus de patologies i amb una trajectòria ja de més de 10 anys, desgrana les noves perspectives en el maneig d’aquest tipus de malalties des de camps com el de la genètica, la medicina|medecina de precisió o la intel·ligència artificial. En paraules del Dr. Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de la SEMI: “la medicina de precisió es perfila com una eina clavi per al seu abordatge, ja que permet una medicina|medecina més personalitzada, dirigida no tant a la malaltia sinó al pacient”.

El metge internista és una figura clau en el maneig d’aquest tipus de patologies en unitats multidisciplinàries, doncs moltes són multisistèmiques i afecten diferents òrgans|orgues del cos.

Durant la trobada online, els participants han abordat temes d’actualització en malalties minoritàries, com la telangièctasi hemorràgica hereditària (THH), la porprada trombótica trombocitopénica, l’alfa-mannosidosi (malaltia ultrarara) o les malalties lisosomales (majoritàriament, les de Fabry i Gaucher).

Així mateix, també s’ha parlat de noves perspectives en malalties minoritàries (defectes immunitaris i COVID, la genètica i la intel·ligència artificial en les EEMM), i s’ha dedicat una taula a l’Amiloïdosi TTR i una altra d’específica per a les malalties lisosomales. L’última taula de la reunió desgranarà els avanços en EEMM (especialment en Malaltia de Castleman, les Síndromes Autoinflamatòries i les Porfíries, entre d’altres).