Metges de Sant Joan de Déu eviten que una nena quedi cega amb un tractament pioner

Una nena de 12 anys que pateix una distròfia de retina ultrarara no es quedarà cega gràcies a una nova teràpia gènica pionera a Espanya que li ha aplicat amb èxit un equip del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i que ha permès frenar l’avanç de la malaltia i millorar la seua visió.

A través de la injecció als dos ulls d’un virus modificat genèticament, el tractament actua sobre les poques cèl·lules de la retina encara vives i actives que li queden al pacient reemplaçant el gen defectuós que provoca la malaltia i que inexorablement acabaria en ceguesa, el RPE65, per una rèplica sana que permet frenar la progressiva pèrdua de visió i fins i tot millorar-la.

Els resultats d’aquesta pionera teràpia desenvolupada per la farmacèutica Novartis, que amb prou feines s’ha dut a terme en un centenar d’ocasions a tot el món i que per primera vegada s’ha aplicat a Espanya, s’han presentat aquest dimecres en el Sant Joan de Déu.

En l’acte, el director mèdic del Hospital Sant Joan de Déu, Miquel Pons, els oftalmòlegs Jaume Català i Estefanía Cobos, la directora mèdica de Novartis España, Lupe Martínez, i la pacient i la seua mare, Noa i Anna, respectivament, han remarcat l’èxit de la intervenció, duta a terme el febrer de 2020, que ha permès tractar una malaltia per a la qual fins ara no hi havia cap cura.

Abans de rebre el tractament, Noa, que ja havia nascut amb una visió molt reduïda, havia anat perdent la vista progressivament i només conservava un 3 %.

L’administració de la teràpia ha permès frenar l’avanç de la malaltia, ha millorat la seua visió central fins un 10 % i, especialment, ha millorat la seua visió perifèrica, incrementant la seua capacitat de deambulació en un entorn de penombra i foscor.

Ara, Noa ja no necessita llegir en Braille perquè pot llegir textos en una lletra de cos 16 i es pot moure amb seguretat en un entorn de penombra.

"En el dia a dia de Noa, principalment, el que hem notat és que ja no necessita tanta llum, amb la qual cosa, ens dona una facilitat en els seus desplaçaments, en assistir al col·legi, en els seus extraescolars, en ser autònoma, perquè no depèn de la quantitat de llum que hi hagi en aquell moment," ha explicat la seua mare, que ha definit el resultat de la teràpia com un "regal" que ha facilitat i millorat la vida social i acadèmica de la nena.

La mare ha destacat que han guanyat en "llibertat", ja que abans els seus dies acabaven la que es posava el sol perquè la falta de llum limitava els desplaçaments i activitats que Noa pogués fer després del vespre.

El doctor Català ha explicat que el fàrmac desenvolupat per Novartis és un adenovirus modificat genèticament en el qual s’introdueix una còpia sana del gen RPE65, el que és defectuós en els pacients amb aquesta distròfia concreta, que s’injecta amb una cànula molt fina en l’espai subretinià, just en contacte amb l’epiteli pigmentari de la retina.

El virus infecta les cèl·lules de la retina que encara són vives i reemplaça el gen defectuós pel sa, de manera que es frena la progressió de la malaltia i la pèrdua gradual de visió i es reactiva el cicle visual.

La teràpia, anomenada Luxturna, és l’única teràpia gènica autoritzada per a les distròfies hereditàries de retina.

L’oftalmòleg ha assenyalat es tracta d’una teràpia per a un tipus de distròfia de retina concret i que per poder aplicar-se és necessari que el pacient encara tingui cèl·lules de la retina vives i no estigui totalment cec.

Sobre això, ha explicat que tenen deu persones candidates a sotmetre’s al tractament i ha calculat que un total d’unes 50 o 60 persones a tot Espanya podrien beneficiar-se d’ell.

Català ha destacat la importància d’aquest avanç, ja que "ofereix esperances i obre les portes" que en el futur es puguin descobrir teràpies similars per tractar altres distròfies de la retina en les quals estan implicats altres gens.

"Aquestes teràpies avançades ens ajuden a trobar solucions per a malalties devastadores i que fins ara no tenien cap altra alternativa terapèutica. Els que patien aquesta mutació eren persones que inexorablement acabarien perdent la visió. Des de fa uns mesos podem oferir-los una alternativa terapèutica que serà capaç de restaurar la seua visió", ha destacat, per la seua part, la directora mèdica de Novartis, que ha subratllat la necessitat d’invertir en investigació per millorar la vida de les persones.