Estudi de la predisposició genètica a patir càncer

L’hospital Vithas Lleida ha posat en marxa una Unitat de Consell Genètic en Càncer Familiar amb l’objectiu de complementar l’assistència oncològica mitjançant la identificació de pacients i/o famílies amb sospita d’una predisposició hereditària al càncer.

A través del procés d’assessorament genètic, els professionals “duen a terme una estimació del risc de patir càncer al llarg de tota la vida del pacient, amb la possibilitat de realitzar un estudi genètic molecular en els casos indicats”, explica la doctora Noemí Tuset, oncòloga de la unitat, que al mateix temps apunta que la finalitat d’aquestes consultes és poder adequar les mesures de prevenció i de seguiment d’aquesta malaltia.

La unitat està dirigida a pacients i famílies amb sospita d’una predisposició hereditària al càncer i, segons Tuset, “els beneficis són múltiples: estimar el risc de càncer al llarg de la vida, adequar les mesures de seguiment i prevenció, incloent-hi cirurgies reductores de risc en els casos indicats, identificar altres familiars que puguin estar en risc i recomanar-los un seguiment específic, possibilitat d’identificar una mutació i, en aquest cas, plantejar opcions reproductives per d’aquesta manera evitar la transmissió de l’esmentada mutació a la descendència, entre d’altres”. Quan l’especialista ho estima, “els pacients són derivats a la unitat per a una primera visita en la qual es recull la història personal del pacient i la història familiar després d’elaborar un arbre genealògic”.

Posteriorment, “amb tota la informació es fa una valoració i s’estima el risc de càncer, i en els casos en els quals hi hagi sospita d’alguna síndrome hereditària de predisposició al càncer conegut s’indica un estudi genètic, que es realitza a través d’una extracció de l’ADN de les cèl·lules de la sang del pacient. En funció dels resultats obtinguts, es podria estendre l’estudi a la resta de la família”.