Aquestes són les malalties minoritàries més comunes

Avui dilluns 28 de febrer se celebra el Día Mundial de les Malalties Minoritàries que impulsa l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS),  amb més de 65 organitzacions de pacients. El 2022, són més de 1.400 organitzacions i entitats les que s’han afegit a aquesta iniciativa dirigida a pacients, familiars, cuidadors, professionals de la salut, investigadors, metges, legisladors, representants de la indústria i societat en general.

La Unió Europea en considera una malaltia minoritària quan afecta a menys d’1 de cada 2.000 ciutadans. Fins ara s’han identificat més de 6.000 malalties minoritàries diferents que afecten uns 30 milions de persones a Europa i 300 milions a tot el món. El 72 % de les malalties minoritàries són genètiques, mentre que d’altres són el resultat d’infeccions (bacterianes o virals), al·lèrgies i causes ambientals, o són degeneratives i proliferatives. El 70 % d’aquestes malalties minoritàries genètiques comencen en la infància.

Malalties rares més comunes, quines són les 3 més freqüents?

El síndrome de Brugada està al límit entre aparèixer en la llista de malalties minoritàries i no ser considerada com a tal. I és que afecta a 50 de cada 100.000 persones al món. És un trastorn del ritme cardíac hereditari encara que habitualment no s’identifica fins la trentena o la quarantena. És potencialment mortal. Els seus principals símptomes són pèrdua de coneixement o síncope que pot derivar en mort sobtada cardíaca i palpitacions.

A un nombre similar de persones afecta la Porfíria Eritropoètica, una altra de les malalties minoritàries més comunes. És un trastorn hereditari del metabolisme causat per una deficiència en un enzim. La principal característica d’aquesta malaltia és una alta fotosensibilitat molt dolorosa. Sol identificar-se en la primera infància i té una elevada influència en la forma i hàbits de vida dels qui la pateixen. Per desgràcia, actualment no té cura.

Una altra de les malalties minoritàries més comunes és la síndrome de Guillain-Barré, que afecta a 47,50 de cada 100.000 persones. Encara que tot apunta que pot créixer entre els afectats pel Zika, ja que s’ha comprovat que és un dels causants del desenvolupament d’aquesta síndrome. És un trastorn en què el sistema immunitari ataca als nervis. Encara que no és guarible en el dia d’avui sí que és tractable per alleujar els símptomes i millorar la resposta del pacient a la malaltia. Malgrat això té una taxa de mortalitat d’entre el 4% i el 7%.

Altres de les malalties minoritàries més comunes

Melanoma familiar. És hereditari i de fet rep el seu nom perquè afecta grups de dos o més persones familiars en primer grau amb un problema de melanoma.

Autisme hereditari. Sol diagnosticar-se abans dels 3 anys. És un trastorn del desenvolupament amb base genètica que encara s’ha d’estudiar en més profunditat per obtenir certeses sobre el seu origen.

Tetralogia de Fallot. En el passat es coneixia com Mal Blau pels efectes cianotizantes provocats per les quatre malformacions que comparteixen els qui la pateixen. En molts casos és identificable des de la infermeria neonatal o en les mateixes cures inicials de la llevadora al nounat.

Esclerodèrmia. Sota aquest nom es coneixen una sèrie de malalties autoimmunes que afecten diferents òrgans|orgues del cos. Afecta a 32,5 de cada 100.000 persones i ocupa el setè lloc en la llista de malalties minoritàries més comunes.

Great Vessels Transportition. És un mal congènit en el qual els vasos que porten i porten la sang al cor estan alterats. És a dir, l'artèria pulmonar i l’aorta estan canviades. Afecta un 32,5 de cada 100.000 persones nascudes amb vida.

Per ser les malalties minoritàries més comunes el coneixement sobre aquestes patologies és relativament ampli. Per desgràcia, és una cosa que no passa en gaires altres malalties d'aquest tipus.