Aconsegueixen avenços sobre la causa més freqüent d'insuficiència cardíaca en joves

Un estudi realitzat per investigadors espanyols ha aconseguit descriure algunes característiques particulars pròpies de la miocardiopatia dilatada genètica, la causa més freqüent d’insuficiència cardíaca en joves i la principal causa de trasplantament cardíac al món. La miocardiopatia dilatada es caracteritza per l’engrandiment del cor i la disminució de la seua capacitat per al bombatge de sang. Els pacients que pateixen aquesta malaltia pateixen amb freqüència arrítmies i mort sobtada.

L’estudi, realitzat pel Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars (CNIC) i l'Hospital Universitari Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), subratlla la importància de conèixer les característiques particulars dels diferents subtipus genètics d’aquesta patologia. Els errors en el codi genètic de l’ADN són els responsables de les malalties hereditàries que afecten a membres d’una mateixa família amb aquesta malaltia, expliquen els investigadors. Aquestes mutacions causen prop de la meitat dels casos de miocardiopatia dilatada.

Saber que la miocardiopatia dilatada està causada per una alteració genètica permet ajustar millor el tractament dels pacients i identificar si altres familiars també han heretat la malaltia i precisen seguiment.

L’estudi, basat en la informació de 147 pacients i familiars amb mutacions al gen MYH7, ha involucrat 40 centres de deu països. Aquest esforç ha ajudat a descobrir algunes característiques pròpies de la miocardiopatia dilatada causada. Per exemple, que una proporció important dels pacients amb aquesta alteració genètica (16%) desenvolupa la malaltia en la infància a diferència d’altres formes de miocardiopatia dilatada que pràcticament sempre apareixen a edats més avançades (40-50 anys). "Aquesta informació fa que sigui recomanable el seguiment dels fills de pacients que tenen aquesta malaltia des d’edats primerenques", apunta García-Pavía, cardiòleg de l’Hospital Puerta de Hierro i investigador del CNIC i del CIBER de Malalties Cardiovasculars (CIBERCV) i líder de l’estudi.

L’estudi també han descobert que la capacitat de resposta al tractament amb fàrmacs en aquest tipus de miocardiopatia dilatada és menor que en altres tipus genètics però, tanmateix, la mort sobtada ocorre|passa en pocs casos comparat –amb altres ipos- i només quan la malaltia està avançada. Per a Fernando de Frutos, cardiòleg del Puerta de Hierro i primer autor del treball, aquests projectes col·laboratius "són fonamentals per entendre el mecanisme pel qual les mutacions genètiques fan que el cor falli i per oferir un tractament personalitzat als pacients i les seues famílies". L’equip ja està investigant tractaments específics per a la miocardiopatia dilatada per mutacions en aquest gen i que podrien suposar un punt d’inflexió per canviar l’evolució d’aquesta malaltia.