Un nou tractament permet millorar símptomes clau de la síndrome de Williams-Beuren

Investigadors han trobat un nou tractament que permet millorar símptomes clau de la síndrome de Williams-Beuren, que afecta un de cada 7.500 naixements. Les persones amb aquest síndrome tenen trets facials característics, un comportament hipersociable amb interaccions desinhibides, dèficit cognitiu, alteracions cardíaques, dificultat per recrear una representació en tres dimensions del voltant i problemes de coordinació motora. La recerca l’han fet investigadors del Laboratori de Neurofarmacologia - NeuroPhar de la UPF, en col·laboració amb altres universitats i centres de recerca.

La recerca, publicada a la revista ‘eLife’, s’ha fet utilitzant un model viu de ratolí que imita l’alteració genètica de la síndrome. L'objectiu era veure si en modular el sistema endocannabinoide es podia revertir les alteracions presents al ratolí. Els resultats van mostrar que una administració del fàrmac durant 10 dies normalitzava alguns dels canvis d'activitat al receptor CB1, alhora que es van veure millores en els fenotips d'hipersociabilitat, els problemes de memòria, la hipertròfia del cor i la hipertensió.

Al cor, per exemple, el canvi produït pel tractament en el model va ser molt substancial a nivell d'expressió gènica: al voltant del 70% dels gens que estaven alterats van tornar a nivells d'expressió típics El pas següent en la investigació serà provar en el model animal molècules amb la capacitat de modular el sistema endocannabinoide, i que ja tinguin una aplicació clínica.

La investigació va comptar amb la col·laboració de la Universitat de Barcelona, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), la Universitat Nacional d'Austràlia, la Universitat del País Basc, i l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques ((IMIM-Hospital del Mar), entre d'altres.