Descobreixen una variant genètica que predisposa a estar prim

Encara que l’alimentació i l’estil de vida determinen el pes, la genètica influeix en aproximadament el 20% de la massa corporal. Ara, un nou estudi ha descobert una nova variant genètica que predisposa a la primesa i que porten el 60% dels europeus. La troballa, realitzada per investigadors del Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO) i de l’Institut IMDEA Alimentació, s’ha publicat a la revista "Genome Biology.

Fins ara s’han identificat prop d’un centenar de variants genètiques que augmenten moderadament la probabilitat de tenir un Índex de Massa Corporal elevat –l’IMC, indicador de sobrepès i obesitat–. Les variants d’un gen són versions lleugerament diferents del gen, que normalment no solen causar canvis visibles en l’organisme, però en aquesta ocasió, la nova variant sí que afecta la quantitat de greix que acumula el cos.

Per buscar variants genètiques que influeixen en el sobrepès i l’obesitat, un equip d’IMDEA Alimentació va obtenir la material genètic i dades com el pes, l’Índex de Massa Corporal, les quantitats de greix total i visceral, la quantitat de massa muscular, i els perímetres de cintura i maluc, entre altres aspectes de 790 voluntaris.

L’equip va analitzar les possibles associacions d’aquests paràmetres amb 48 variants genètiques seleccionades per la seua possible rellevància funcional. Van detectar així una "correlació significativa entre una d’aquestes variants al gen FNIP2, i molts d’aquests paràmetres relacionats amb l’obesitat", apunta l’estudi.

Després es va estudiar l’efecte d’aquesta variant en ratolins "que prèviament havien estat modificats genèticament per aconseguir que l’expressessin". "Comprovem que els ratolins amb aquesta variant, associada en persones a una constitució prima, tenen entre un 10% i un 15% menys de greix que els seus homòlegs no portadors", explica Alejo Efeyan, del CNIO.

En humans no es pot aïllar l’efecte d’aquesta variant del d’altres nombroses variables, genètiques i ambientals, que influeixen en la constitució física, pel que és impossible calcular amb precisió la potència del seu efecte però, ja que la influència de la genètica a l’obesitat no supera el 20%, la contribució de la variant ara identificada és necessàriament petita. Per això els investigadors utilitzen termes com a predisposició o tendència: "No es tracta, en absolut, que els qui tinguin aquesta versió puguin menjar en excés sense engreixar-se", aclareix Efeyan.

Els animals modificats genèticament per a aquest estudi no van presentar altres alteracions ni diferències. "Aquest resultat és molt impactant, perquè molts d’aquests estudis solen cenyir-se a reportar associacions; en aquest treball mostrem que n’hi ha prou amb el canvi d’una sola lletra en tot el genoma de ratolí per replicar l’observat en la variant humana", continua Efeyan. La troballa obre a més interrogants que incumbeixen a altres àrees de la ciència, com quines pressions evolutives van fer que aquesta variant que avui porten sis de cada deu europeus va ser seleccionada de manera natural.