La predisposició genètica a telòmers més llargs podria tenir un efecte protector contra l'Alzheimer

Dos estudis fets al BarcelonaBeta Brain Research (BBRC), de la Fundació Pasqual Maragall, han detectat que la predisposició genètica a telòmers més llargs pot tenir un efecte protector contra l'Alzheimer. Els telòmers –una seqüència de l’ADN especial, situada en els extrems dels cromosomes– estan considerats un marcador de l'edat biològica en els trastorns neurodegeneratius i el risc de patir Alzheimer. Els resultats indiquen que existeixen variants genètiques que s'associen a una major longitud dels telòmers i que poden estar relacionats amb un menor risc de desenvolupar la malaltia. Aquestes variants es van relacionar amb nivells més baixos d'alguns biomarcadors de l'Alzheimer, com la proteïna p-tau, així com amb un major gruix cortical en persones cognitivament sanes, amb predisposició genètica a la malaltia.

La investigadora del BBRC i primera autora dels estudis, la doctora Blanca Rodríguez-Fernández, comenta que els telòmers són seqüències repetitives d'ADN localitzades en els extrems dels cromosomes. La seva funció principal és protegir-los, per evitar que es desgastin o deteriorin. Amb els temps, i cada vegada que la cèl·lula es divideix, els telòmers es van escurçant. Per aquest motiu, la seva longitud es considera un indicador de l'edat biològica. El primer estudi avança que les variants genètiques que s'associen amb telòmers més llargs podrien exercir un efecte protector sobre el risc de desenvolupar Alzheimer. A més, aquestes variants s'associarien de forma significativa amb una major esperança de vida.

En el segon estudi, que ha comptat amb la col·laboració de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, s'ha analitzat aquesta possible relació a través de biomarcadors cerebrals, cognitius i en líquid cefaloraquidi de la malaltia d'Alzheimer i la neurodegeneració. S'han fet servir mostres provinents de l'estudi ALFA, una cohort que inclou individus sans amb risc de patir la malaltia.

Els principals resultats revelen associacions significatives entre les variants genètiques que prediuen una major longitud dels telòmers i nivells més baixos d'alguns biomarcadors de l'Alzheimer, com la proteïna p-tau. A més, el fet d'heretar els telòmers més llargs s'ha relacionat amb un major gruix cortical entre les persones amb alta predisposició genètica a tenir Alzheimer en el futur. Els investigadors han destacat la importància dels resultats però han apuntat que ara s'han de replicar en cohorts més grans, incloent-hi participants en diferents etapes del desenvolupament de la malaltia i fent un seguiment als pacients de l'estudi ALFA i anàlisis observacionals addicionals per comprendre millor els resultats obtinguts i els mecanismes biològics subjacents.