Descoberts nous factors genètics en el dèficit d'atenció amb hiperactivitat
Fruit de l’estudi internacional més gran sobre el TDAH
Els doctors María Soler, Josep Antoni Ramos Quiroja i Marta Ribasés, de l'equip de treball d'un estudi ampli en trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH).
La revista 'Nature Genetics' ha publicat un estudi internacional, "el més ampli en trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) fins ara", que ha identificat 27 regions del genoma associades al trastorn, 21 de les quals no s’havien descrit fins ara, informa Vall d’Hebron en un comunicat aquest divendres. En el treball, liderat per la Universitat d’Aarhus a Dinamarca, han col·laborat el Vall d’Hebron Institut d’Investigació (VHIR), el CIBER de Salut Mental (CIBERSAM), la Facultat de Biologia i l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBER de Malalties Rares (CIBERER). Ha analitzat el genoma de 28.691 pacients amb TDAH i de 186.843 persones sanes, el doble de mostres estudiades en comparació a estudis previs, i ha investigat possibles variants genètiques, és a dir, canvis en el genoma que augmenten el risc de patir TDAH, i ha avaluat el seu impacte en el desenvolupament del trastorn.
La investigadora del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vhir i del Cibersam, María Soler, ha explicat que hi ha múltiples factors genètics amb petits efectes implicats en el TDAH i, per tant, és necessari estudiar un nombre elevat de casos "per conèixer en profunditat les bases biològiques del trastorn i l’associació amb altres patologies". De les regions identificades, s’han prioritzat 76 gens de més risc, els quals són especialment importants durant el desenvolupament embrionari i implicats en habilitats cognitives.
Segons l’estudi, entre els factors genètics associats al TDAH es trobarien 7.000 de variants genètiques comunes, presents en més de l’1% de la població: malgrat ser una xifra elevada, els autors defensen que és menor que per a altres trastorns psiquiàtrics com l’esquizofrènia, l’autisme o la depressió. Entre els gens identificats, els autors destaquen variants trobades als gens SORCS3, FOXP1 i FOXP2, i la investigadora del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vhir i del Cibersam, Marta Ribasés, ha destacat que així es confirma "que existeixen variants poc comunes, presents en menys de l’1% dels individus, implicades en el TDAH".
D’altra banda, el treball mostra "per primera vegada" que existeixen variants genètiques comunes implicades en el TDAH que es relacionen amb l’afectació de funcions cognitives concretes, com l’atenció, la memòria de treball o el moviment voluntari, totes elles afectades en pacients amb TDAH.
La seua relació amb altres trastorns psiquiàtrics El treball també ha identificat que més del 90% de les variants associades al TDAH influeixen en el desenvolupament de l'esquizofrenia i la depressió major; que el 84% es relacionen amb el trastorn de l’espectre autista i que el 79% de les variants es relacionen amb un baix rendiment escolar en menors. Per al director de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB, Bru Cormand, els resultats expliquen l’"alta comorbiditat" entre els factors genètics de risc de trastorns psiquiàtrics, i per al cap de Psiquiatria del Vall d’Hebron i de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vhir, Josep Antoni Ramos Quiroja, permetran diagnosticar precoçment als pacients i investigar noves teràpies dirigides.
