El 5-10% dels càncers de mama són hereditaris

El cinc per cent de tots els càncers són hereditaris i, en concret, en els càncers de mama i ovari aquesta xifra pot arribar fins al 10 per cent de casos a causa que la pacient és portadora d’una mutació o variant genètica que podria identificar-se amb un test genètic i permetre així identificar el risc de patir la malaltia i implementar mesures preventives i terapèutiques de manera precoç.

Així ho ha explicat el cap del Servei d’Oncologia del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el doctor Pedro Pérez Segura, durant la presentació de l’informe 'Código Cáncer Hereditario', realitzat per MSD i Astrazeneca, en col·laboració amb l’Associació Mama i Ovari Hereditari (AMOH), a fi de donar major visibilitat a aquest tipus de càncer i proposar accions de millora per optimitzar el maneig i tractament del càncer hereditari.

"Es tracta d’aconseguir una prevenció personalitzada, hem de passar el capítol de dona major de 50 anys amb mamografies cada dos anys perquè també tenim determinades alteracions en el nostre genoma que permeten saber quin risc tinc i quins programes preventius podem fer. Cal donar a cada persona el que requereix pel seu risc, que pot ser més gran o menor," ha explicat el doctor Segura.

No obstant, és necessari diferenciar entre el càncer de mama familiar, és a dir, les persones que tenen antecedents familiars de càncer, col·lectiu que suposa entre el 15 i el 20 per cent dels casos de càncer de mama; i càncer de mama hereditari, que es produeix per una mutació o variant genètica i que es presenta en persones amb una gran varietat de casos en la família o persones joves que no tenien antecedents familiars de malaltia però sí que tenien aquesta mutació transmesa pels seus familiars.

"En famílies en les quals hi ha més casos dels esperats o en persones d’edats no tan joves, les persones d’aquesta família tenen més risc de tenir càncer, però no sabem quins gens hi ha implicats i un quart dels casos estan inclosos en aquest grup però no coneixem gaire molecularment el que hi ha", ha detallat l’expert en relació amb el càncer de mama familiar.

En aquest context, tant els experts com els pacients participants en la trobada han insistit en el paper crucial que juguen els test genètics, però aquests són complexos i encara no existeix una situació d’equitat a tot Espanya per la qual cosa és necessari realitzar una selecció prèvia sobre les famílies considerades d’alt risc.

"Si calgués definir uns grups concrets serien les dones que tenen càncer de mama, molt joves, famílies que tenen aquest càncer associat, dones que tenen càncer de mama i ovari alhora i famílies on hi ha un cas d’home afectat de càncer de mama. També està indicat fer estudis genètics en dones menors de 50 o 60 anys amb càncer de mama triple negatiu, malgrat que no tinguin antecedents familiars," ha afirmat el doctor Segura.

Així, l’expert ha indicat que, encara que "la incidència pot semblar baixa", quan s’identifica una família amb un càncer hereditari "significa que cinc persones d’aquesta família podrien beneficiar-se d’un assessorament genètic".

"L’impacte que té saber que tens una mutació és molt gran perquè pot incrementar la taxa de diagnòstic precoç. Les persones amb càncer hereditari que van a unitats de consell genètic viuen més temps que les que no hi van perquè entren en programes específics i tractaments específics. L’assessorament genètic no és investigació, és assistència i té un impacte clínic directe sobre la vida de la gent en quantitat i en qualitat", ha assegurat el doctor Segura.

Hi ha un 50% de probabilitats de transmetre la mutació als fills

Una quarta part dels càncers de mama hereditaris es produeixen per mutacions als gens BRCA 1 i BRCA 2, i poden vindre tant per part paterna com  materna. No obstant, el fet de patir aquesta variant genètica no implica necessàriament que els fills hagin d'heretar-la, ja que les persones que tenen aquesta mutació tenen un 50 per cent de probabilitats de transmetre’ls-la a la seua descendència.

"Les persones portadores d’aquesta mutació genètica creuen que tindran la malaltia sí o sí i això és desconeixement. Hi ha una probabilitat alta però no és una certesa", ha assenyalat la presidenta d’AMOH, Marisa Cots.

Encara que els variants als gens BRCA 1 i BRCA 2 són les més freqüents, s’han descrit al voltant de 200 gens capaços de causar síndromes hereditàries de càncer. En concret, la prevalença de les variants patogèniques de BRCA 1 i BRCA 2 en la població general es calcula en un entre 300 i un entre 500.

L’assessorament genètic: clau per tractar precoçment

En aquest context, diferents experts han elaborat l’informe 'Codi càncer hereditari' a fi d’informar de l’existència d’aquestes variacions i dels beneficis que pot tenir la seua detecció precoç a través del tractament genètic que pot salvar vides.

"Al document s’ha fet una anàlisi global per veure què es pot fer per millorar, tenim molts avenços però queda molt per aconseguir. L’assessorament genètic és el repte principal i cal tenir més equitat. Cal informar les persones i que decideixin si volen o no volen saber aquesta predicció genètica", ha explicat la coordinadora de la Unitat de Consell Genètic en Càncer del Hospital General Universitario d’Elx i coordinadora de la Secció SEOM de Càncer hereditari, la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras.

Un dels problemes principals als quals s’enfronta l’assessorament genètic és la "falta de recursos humans" perquè "els recursos materials han anat creixent" però "és necessària la conscienciació de les conselleries de Sanitat sobre la disponibilitat de professionals, no només mèdics, sinó genetistes, assessors genètics, infermeria etc", segons ha assenyalat la doctora Sánchez Heras.

Així mateix, els experts han incidit en la necessitat que existeixin guies i protocols homogeneïtzats a tot Espanya perquè els pacients de tot Espanya "tinguin les mateixes oportunitats". "S’ha d’implementar una cartera comuna per a totes les comunitats autònomes i que sigui el mateix un estudi genètic a Galícia que a Andalusia", ha sentenciat la doctora Sánchez Heras.

Per la seua part, la presidenta d’AMOH, Marisa Cots, ha recalcat que "la detecció precoç es tradueix en salvar vides pel que és importantíssim sensibilitzar la població, però no amb un missatge d’alarma, sinó que cal ser custodis de la pròpia salut". "Campanyes com aquestes basades en la prevenció i detecció poden salvar vides", ha conclòs.

Finalment, la directora mèdica d’Oncologia de MSD Espanya, la doctora Rute Álvarez, ha insistit en "la importància que té la formació dels metges especialistes i dels metges d’Atenció Primària per millorar la identificació del càncer de mama hereditari".