Descobreixen casos de síndrome de Down a la península Ibèrica durant l'edat del ferro

Una recerca internacional que ha analitzat el genoma de prop de 10.000 individus antics ha identificat tres casos de síndrome de Down a jaciments de la primera edat del ferro de Navarra, de fa entre 2.800 i 2.500 anys. En un d'aquests llocs també s'ha trobat un cas amb síndrome d'Edwards, el primer identificat en població arqueològica. Tots van morir abans o poc després de néixer i van rebre sepultura a l'interior de cases, alguns amb aixovar inclòs. A parer dels investigadors, això demostra que van ser apreciats per les seves comunitats. Els tres casos trobats a Navarra formen part dels sis que s'han trobat al conjunt de la recerca, participada per la UAB, tots de nadons. L'estudi s'ha publicat a 'Nature Communications'.

El treball és un dels primers estudis sistemàtics de cribratge genètic en mostres humanes antigues a la recerca de condicions genètiques poc comunes, com les trisomies cromosòmiques, caracteritzades per la presència de tres còpies d'un cromosoma en comptes de les dues habituals.

Una d'aquestes condicions és la síndrome de Down o trisomia 21, causada per una còpia addicional del cromosoma 21, que es dona aproximadament en 1 de cada 1.000 naixements. S'ha realitzat a partir d'un nou mètode estadístic de seqüenciació genòmica, complementat amb una revisió osteològica dels casos identificats i del registre arqueològic existent.

Dels cinc individus prehistòrics amb síndrome de Down, tres pertanyen als jaciments navarresos d'Alto de la Cruz i Las Eretas, corresponents a l'edat del ferro de Navarra (fa entre 2.800 i 2.500 anys), i dos daten de l'edat del bronze (fa entre 4.700 i 3.300 anys) de Grècia i Bulgària.

El sisè procedeix del cementiri situat en una església de Finlàndia datat en els segles XVII-XVIII. A més, procedent del jaciment d'Alto de la Cruz s'ha identificat un cas de síndrome d'Edwards o trisomia 18, més rar i sever que la síndrome de Down, amb un índex d'afectació aproximat d'1 de cada 3.000 naixements. Es el primer del món identificat en població arqueològica.

Segons l'anàlisi de les restes òssies, tots els individus van morir abans o poc després de néixer. Només el cas de Grècia va arribar a l'any de vida.

Pel que fa als enterraments, tots van tenir lloc a l'interior de cases, dins dels assentaments, alguns amb aixovar, com els casos de Grècia i Bulgària i d'una nena amb síndrome de Down d'Alto de la Cruz, que va ser sepultada amb un ric dipòsit funerari (un anell de bronze, una petxina i restes de tres ovins o caprins), en un lloc que possiblement va ser de culte.

"Creiem que aquests enterraments mostren que aquests individus eren cuidats i benvolguts com a part de les seves antigues societats", ha afirmat Adam Ben Rohrlach, autor principal de l'estudi.

Les comunitats ibèriques de l'edat del ferro tenien un ritual funerari particular: contra el costum dominant, que era la incineració, alguns prematurs i nounats eren sepultats a les cases o llocs intramurs. Tot i així, la troballa dels quatre casos amb afeccions genètiques en dos poblats pròxims i contemporanis ha sorprès l'equip de recerca.

"De moment no podem dir a què es podria deure, però sabem que pertanyien als pocs nadons que rebien el privilegi de ser enterrats dins les cases després de la mort. Això ja és un indici que eren percebuts com a infants especials i valuosos per a la comunitat, però necessitarem ampliar més la recerca amb individus del mateix període d'altres jaciments per formular hipòtesis sobre els ritus que poden haver portat a això", ha indicat Roberto Risch, arqueòleg de la UAB i coautor del treball.