Cames inquietes: els científics descobreixen les causes i apunten possibles tractaments
Imatge d’arxiu de dos ancians asseguts en un banc.
La síndrome de les cames inquietes motiva una irrefrenable necessitat de moure-les i pot alterar greument la vida de les persones que ho pateixen; un equip de científics ha descobert ara les causes que s’amaguen darrere d’aquest trastorn i han apuntat possibles maneres de tractar-lo.
Els investigadors, que avui publiquen les conclusions del seu treball a Nature Genetics, han descobert les pistes genètiques que són darrere de la síndrome, una afecció freqüent entre les persones grans, i la seua troballa podria a més ajudar a identificar els individus amb més risc de patir-lo i les possibles maneres de combatre'l.
La síndrome de les cames inquietes, resumeix avui la revista, pot provocar una desagradable sensació d’arrossegament a les cames i una necessitat imperiosa de moure-les, i encara que algunes persones experimenten els símptomes només ocasionalment, d’altres els pateixen tots els dies i aquests símptomes solen empitjorar cap al tard o a la nit i alterar greument el son.
Malgrat que aquesta afecció és relativament freqüent -un de cada 10 ancians experimenta símptomes i fins el 3 per cent es veuen greument afectats i busquen ajuda mèdica-, se sap poc sobre les seues causes, però sí que aquestes persones solen patir altres afeccions, com a depressió o ansietat, trastorns cardiovasculars, hipertensió i diabetis, encara que es desconeix el motiu.
Estudis anteriors havien identificat 22 "localitzacions" de risc genètic, regions del genoma que contenen canvis associats a un risc més elevat de desenvolupar l’afecció, però no es coneixen encara "biomarcadors" -firmes genètiques- que puguin utilitzar-se per diagnosticar objectivament la malaltia.
Comprendre la base genètica per millorar el tractament
Ara, un equip internacional dirigit per investigadors de l’Institut Helmholtz de Neurogenómica de Munic, l’Institut de Genètica Humana de la Universitat Tècnica de Munic (TUM) i la Universitat de Cambridge va reunir i va analitzar les dades de tres estudis d’associació del genoma complet.
Van comparar l’ADN de pacients i controls sans per buscar les diferències més freqüents en els afectats per la síndrome de les cames inquietes, i en combinar les dades, l’equip va crear un potent conjunt de dades amb més de 100.000 pacients.
L’investigador Steven Bell, de la Universitat de Cambridge, ha destacat que l’estudi és el més gran de la seua classe sobre aquest trastorn, i ha assegurat que "en comprendre les bases genètiques de la síndrome de les cames inquietes, esperem trobar millors maneres de controlar-ho i tractar-lo, la qual cosa podria millorar la vida de molts milions de persones afectades a tot el món».
L’equip va identificar més de 140 noves "localitzacions" genètiques de risc, multiplicant per vuit el nombre conegut, inclòs tres al cromosoma X, i no va trobar diferències genètiques marcades entre homes i dones, malgrat que la malaltia és dos vegades més comuna en les dones que en els homes, la qual cosa suggereix que una complexa interacció de la genètica i el medi ambient (incloses les hormones) pot explicar les diferències de gènere que s’observen en la vida real.
Dos de les diferències genètiques identificades per l’equip afecten a gens coneguts com a receptors del "glutamat 1 i 4", importants ambdós per a la funció nerviosa i cerebral. Aquests receptors podrien ser l’objectiu d’alguns fàrmacs que ja existeixen o utilitzar-se per desenvolupar-ne altres de nous, han apuntat els investigadors, i han assegurat que els primers assajos ja han mostrat respostes positives a aquests medicaments en pacients amb síndrome de cames inquietes.
Els investigadors han subratllat a més que seria possible utilitzar informació bàsica com l’edat, el sexe i els marcadors genètics per classificar amb precisió qui té més probabilitats de patir síndrome de cames inquietes greu en nou de cada deu casos.
Van fer servir a més diverses tècniques per entendre com pot afectar la síndrome de cames inquietes la salut en general i la informació genètica per examinar les relacions causa-efecte, i els resultats van revelar que la síndrome augmenta el risc de desenvolupar diabetis.
Encara que es creu que uns nivells baixos de ferro a la sang són desencadenants de la síndrome de les cames inquietes, els investigadors no van trobar vincles genètics sòlids amb el metabolisme del ferro, encara que han corroborat que tampoc no poden descartar-ho per complet com un factor de risc.
