Descobreixen una variant genètica que predisposa a tenir obesitat
Imatge d’arxiu de persones amb sobrepès.
Un equip internacional d’investigadors ha descobert que una variant genètica relacionada amb el grup sanguini pot predisposar a certs individus a tenir sobrepès o obesitat, segons un estudi publicat aquest dijous.
Aquest treball, liderat per experts de la Universitat d’Exeter (Regne Unit), constata que les persones que presenten una variant genètica que desactiva el gen SMIM1 tenen més pes corporal perquè gasten menys energia en repòs.
El SMIM1, expliquen els experts en un comunicat, va ser detectat per primera vegada fa una dècada, en el marc de les investigacions sobre el gen que codifica el grup sanguini Vel. Un de cada 5.000 individus amb aquest tipus de sang poc habitual, agreguen, manca d’ambdues còpies de l’esmentat gen, la qual cosa els converteix en Vel-negatius.
Les troballes d’aquesta nova investigació suggereixen que aquest grup de Vel-negatius té més probabilitats de tenir sobrepès i que l’absència de les dos còpies de SMIM1 està vinculada a altres indicadors d’obesitat.
Aquests individus, assenyalen els autors, poden presentar alts nivells de greix a la sang, signes de disfunció del teixit gras, augment dels enzims hepàtics i nivells més baixos d’hormones tiroides. "Les nostres conclusions ressalten la necessitat d’investigar la causa genètica de l’obesitat per seleccionar el tractament més apropiat i eficaç, però també per reduir l’estigma social associat a ella", afirma el principal autor d’aquest estudi, Mattia Frontini, de la Universitat d’Exeter.
L’expert recorda que la taxa d’obesitat gairebé s’ha triplicat durant els últims 50 anys i s’estima que el 2030 més de mil milions de persones patiran aquesta malaltia crònica, la qual cosa afectarà econòmicament els sistemes sanitaris.
"En una petita minoria de persones, l’obesitat està provocada per variants genètiques. Quan aquest és el cas, de vegades es poden trobar nous tractaments que beneficiïn aquestes persones", observa Frontini.
Per a aquesta investigació, els autors van analitzar el genoma de 500.000 subjectes registrats en la base de dades Biobank UK, amb el que van identificar 104 persones amb la variant genètica que provoca la pèrdua de funcionalitat de SMIM1. Van concloure que la presència d’aquesta variant genètica té un impacte directe en el pes dels individus, que en els homes pot equivaler a una mitjana de 2,4 quilograms addicionals i de 4,6 quilograms en les dones.
"El gen SMIM1 es va descobrir fa només una dècada, després d’una llarga recerca com a proteïna d’un grup sanguini als glòbuls rojos, però la seua altra funció no s’ha conegut fins ara. És molt important descobrir que té un paper més general en el metabolisme humà", conclou Jill Storry, coautora de l’estudi, de la Universitat de Lund (Suècia).
