Vinculen la síndrome de Down amb fragments mòbils d'ADN

Un estudi d’IrsiCaixa i el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona ha demostrat per primera vegada que els retrotransposons, fragments dADN que tenen la capacitat de moure’s pel genoma i alterar l’expressió de gens, s’expressen de manera anòmala en la síndrome de Down. L’equip, en un estudi publicat a Frontiers in Aging Neuroscience, ha identificat en un model preclínic de la síndrome de Down que alguns gens relacionats amb el deteriorament neurològic estan sobreexpressats, contribuint a la patologia associada a aquesta síndrome.

“Sabem que, al moure’s, aquests fragments d’ADN poden alterar l’expressió dels gens”, assegura la investigadora sènior d’IrsiCaixa Alessandra Borgognone. Els resultats mostren que l’administració de lamivudina, un antiretroviral contra el VIH, normalitza l’expressió d’algun d’aquests gens, en unes troballes que concorden amb estudis previs en què es va observar una millora en la memòria de reconeixement, l’activitat locomotora i l’ansietat de models preclínics després del tractament amb aquest antiretroviral. La manera d’actuar dels retrotransposons és similar a la dels virus, però sense tenir capacitat infectiva, i aquests fragments d’ADN poden copiar-se i inserir-se a noves regions del genoma, alterant l’expressió dels gens.

“Fins ara, no s’havia demostrat que aquests retrotransposons estaven alterats en la síndrome de Down, obrint noves possibilitats de tractament amb lamivudina”, assenyala Mara Dierssen, investigadora del CRG Mara Dierssen. “Això suggereix que la lamivudina no només té potencial en el tractament de la síndrome de Down, sinó que també podria frenar la progressió de l’Alzheimer i prevenir l’envelliment”, afirma el director d’IrsiCaixa, Bonaventura Clotet, malgrat que es necessiten més estudis.