Caminada nocturna solidària a Lleida per la distròfia muscular Duchenne, una malaltia rara infantil
Més de cent persones van recórrer el Parc de l'Aigua i camins de Copa d'Or
Més de cent persones van participar aquest dissabte a la nit a Lleida en una caminada solidària per recaptar fons a favor dels nens amb distròfia muscular de Duchenne, una iniciativa impulsada per una família de la ciutat i que va estar organitzada per l’associació de veïns de la Bordeta. La recaptació anirà destinada a finançar les activitats d’un campament d’estiu que ha organitzat l’associació Duchenne FM – Familias en movimiento. Aquesta entitat sense ànim de lucre, formada per famílies d'infants que pateixen la malaltia, recapta fons per organitzar activitats adaptades a les necessitats dels seus fills i filles. El campament es durà a terme del 9 al 15 d’agost a Azpeitia i acollirà 17 nens i nenes d’arreu d’Espanya, un d'ells de la ciutat de Lleida.
La caminada va comptar amb més d'un centenar de participants.
Entre els participants a la caminada, que va sortir del Sícoris Club i va recórrer el Parc de l'Aigua i camins de Copa d'Or, hi havia infants afectats per aquesta malaltia rara, un d'ells vingut des de Terol. També hi van assistir el regidor de Joventut, Educació i Ocupació de la Paeria de Lleida, Xavi Blanco; el cap de l’oposició, Xavier Palau, i el regidor Josep Roca.
Alguns dels participants, en un dels ponts de Copa d'Or.
La iniciativa va comptar amb la col·laboració de Plusfresc, el Sícoris Club, Gimnàs Bordeta, Espai Digital Lleida, U.E. Bordeta, Lo Corner, el Club Gimnàstic Lleida i Fem Base, així com de la Guàrdia Urbana, que va tallar al trànsit el recorregut de la caminada.
Foto de família moments abans de la sortida des del Sícoris Club.
Què és la distròfia muscular de Duchenne que afecta a un de cada 5.000 nens?
Duchenne causa debilitat a tots els músculs del cos per una mutació als gens que evita que el cos produeixi prou distrofina. Si el cos no té prou distrofina, les cèl·lules musculars es tornen més sensibles al dany i amb el temps són substituïdes per un altre tipus de teixit com greix. Això provoca en els malalts problemes de mobilitat, respiratoris, cardíacs o d’ingesta.
La mutació del gen que provoca la disfrofia muscular de Duchenne es transmet generalment de mare a fill (encara que la dona no hagi desenvolupat la malaltia). Tanmateix, estudis calculen que fins a un 35% dels casos ocorren per una mutació espontània. Així, la distròfia muscular de Duchenne pot passar en totes les famílies.
Símptomes
Entre els primers símptomes de la distròfia muscular de Duchenne destaquen el retard psicomotriu, la debilitat muscular, la dificultat per saltar o pujar escales, les caigudes freqüents o, en alguns casos, endarreriment en la parla i problemes de conducta.
Una característica dels nens amb Duchenne és un desenvolupament exagerat dels bessons (pseudohipertròfia). A més, caminen amb marxa d’ànec i amb encorbament de l’espina lumbar i cervical. La debilitat progressiva de la musculatura obliga els nens a necessitar cadira de rodes cap als 12 anys. Els símptomes de la malaltia de Duchenne van empitjorant amb el temps. Per exemple, la debilitat del múscul cardíac pot desencadenar en insuficiència cardíaca.
Més enllà dels símptomes i les analítiques per detectar mal als músculs, són les proves genètiques les que ajuden als metges a diagnosticar a un nen amb Duchenne, encara que aquestes no estan disponibles per a tothom.
Tractament
Encara no existeix una cura per a la distròfia muscula de Duchenne. No obstant, existeixen tractaments que poden millorar la qualitat de vida dels afectats, que requereixen una atenció multidisciplinària per part de metges i terapeutes especialistes. La pèrdua de la funció muscular fa que els afectats acabin perdent la seua independència. En aquest sentit, la famílies dels nens amb distròfia muscular de Duchenne reclamen incrementar els mitjans per continuar investigant en el tractament i cura de la malaltia.
La mobilització de les famílies
Famílies de nens afectats pel mal de Duchenne lluiten incansablement per millorar la qualitat de vida dels seus fills i ajudar a que la comunitat científica trobi una cura per a la malaltia. Per a això, han impulsat diferents associacions, com és el cas de Duchenne Parent Project Espanya (DPPE), des d’on pares i mares de tot l’Estat recapten fons per promoure el finançament de la investigació clínica, campanyes de sensibilització i programes educatius, entre altres (més informació sobre Duchenne Parent Project Espanya)
Una altra associació, impulsada també per famílies amb fills que pateixen aquesta distròfia muscular infantil, és Duchenne Familias en Movimiento , des d’on s’impulsen activitats com el Campament Azpeitia DA, per al qual es recapten fons amb activitats com la venda de samarretes o la caminada solidària nocturna que s’organitza a Lleida.
Assajos clínics
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el primer centre europeu que participa en un assaig clínic desenvolupat per per Sarepta Therapuetics, en col·laboració amb Roche, d’una teràpia gènica contra la distròfia muscular de Duchenne.
L’assaig clínic d’aquest equip d’investigadors consisteix a administrar al pacient una infusió intravenosa amb un virus adeno-associat modificat que conté la seqüència genètica que permet a les cèl·lules musculars produir una distrofina més petita però funcional, la microdistrofina. Segons un comunicat de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, els resultats preliminars de l’assaig clínic són molt esperançadors. Els pacients que han rebut la teràpia –uns 120 de deu països– no han patit una pèrdua de les seues capacitats en tres anys.
