Què és la distròfia muscular de Duchenne que afecta a un de cada 5.000 nens?
Pot ser diagnosticada des dels primers mesos de vida fins els 4 o 5 anys
Una caminada solidària nocturna a Lleida en benefici d'un campament per a nens afectats pel mal de Duchenne.
La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia de les denominades rares que afecta a un de cada 5.000 infants al món cada any. Pertany al grup de malalties genètiques i és la forma més freqüent i greu de distròfia muscular en menors. Afecta sobretot els nens. De fet, les probabilitats de tenir una filla amb Duchenne són extremadament baixes i, en el cas de patir la malaltia, en les nenes els símptomes són menys greus que en els nens.
Duchenne causa debilitat a tots els músculs del cos per una mutació als gens que evita que el cos produeixi prou distrofina. Si el cos no té prou distrofina, les cèl·lules musculars es tornen més sensibles al dany i amb el temps són substituïdes per un altre tipus de teixit com greix. Això provoca en els malalts problemes de mobilitat, respiratoris, cardíacs o d’ingesta.
La mutació del gen que provoca la disfrofia muscular de Duchenne es transmet generalment de mare a fill (encara que la dona no hagi desenvolupat la malaltia). Tanmateix, estudis calculen que fins a un 35% dels casos ocorren per una mutació espontània. Així, la distròfia muscular de Duchenne pot passar en totes les famílies.
Símptomes
Entre els primers símptomes de la distròfia muscular de Duchenne destaquen el retard psicomotriu, la debilitat muscular, la dificultat per saltar o pujar escales, les caigudes freqüents o, en alguns casos, endarreriment en la parla i problemes de conducta.
Una característica dels nens amb Duchenne és un desenvolupament exagerat dels bessons (pseudohipertròfia). A més, caminen amb marxa d’ànec i amb encorbament de l’espina lumbar i cervical. La debilitat progressiva de la musculatura obliga els nens a necessitar cadira de rodes cap als 12 anys. Els símptomes de la malaltia de Duchenne van empitjorant amb el temps. Per exemple, la debilitat del múscul cardíac pot desencadenar en insuficiència cardíaca.
Més enllà dels símptomes i les analítiques per detectar mal als músculs, són les proves genètiques les que ajuden als metges a diagnosticar a un nen amb Duchenne, encara que aquestes no estan disponibles per a tothom.
Tractament
Encara no existeix una cura per a la distròfia muscula de Duchenne. No obstant, existeixen tractaments que poden millorar la qualitat de vida dels afectats, que requereixen una atenció multidisciplinària per part de metges i terapeutes especialistes. Actualment, gràcies a l’avenç en les cures i els tractaments, l’esperança de vida dels afectats ha anat augmentant fins a l’etapa d’adult jove. En aquest sentit, la famílies dels nens amb distròfia muscular de Duchenne reclamen incrementar els mitjans per continuar investigant en el tractament i cura de la malaltia.
La mobilització de les famílies
Famílies de nens afectats pel mal de Duchenne lluiten incansablement per millorar la qualitat de vida dels seus fills i ajudar a que la comunitat científica trobi una cura per a la malaltia. Per a això, han impulsat diferents associacions, com és el cas de Duchenne Parent Project Espanya (DPPE), des d’on pares i mares de tot l’Estat recapten fons per promoure el finançament de la investigació clínica, campanyes de sensibilització i programes educatius, entre altres (més informació sobre Duchenne Parent Project España).
El logotip del Campament Azpeitia DA.
Una altra associació, impulsada també per famílies amb fills que pateixen aquesta distròfia muscular infantil, és Duchenne Familias en Movimiento, des d’on s’impulsen activitats com el Campament Azpeitia DA, per al qual es recapten fons amb activitats com la venda de samarretes o la caminada solidària nocturna que s’organitza a Lleida (més informació).
Assajos clínics
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el primer centre europeu que participa en un assaig clínic desenvolupat per per Sarepta Therapuetics, en col·laboració amb Roche, d’una teràpia gènica contra la distròfia muscular de Duchenne.
L’assaig clínic d’aquest equip d’investigadors consisteix a administrar al pacient una infusió intravenosa amb un virus adeno-associat modificat que conté la seqüència genètica que permet a les cèl·lules musculars produir una distrofina més petita però funcional, la microdistrofina. Segons un comunicat de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, els resultats preliminars de l’assaig clínic són molt esperançadors. Els pacients que han rebut la teràpia –uns 120 de deu països– no han patit una pèrdua de les seues capacitats en tres anys.
