Joaquim Ros: "El compromís per tractar les malalties minoritàries és total"

Per què vas començar a interessar-te pel món de les malalties minoritàries?

Als inicis de la carrera investigadora, ara fa uns quants anys, va interessar-me estudiar com les espècies reactives de l’oxigen, els radicals lliures, afecten el funcionament de les proteïnes cel·lulars. La vida tal com la coneixem és un balanç entre els efectes oxidants d’un entorn amb oxigen i els sistemes que hem desenvolupat per mantenir aquestes espècies reactives dins d’uns límits; si aquests dos mons no estan en equilibri es produeix l’estrès oxidatiu. Aquest està implicat en situacions fisiològiques com l’envelliment, però també en moltes malalties degeneratives. En concret, ens interessava molt el paper del ferro com a element clau en la degeneració cel·lular, i quines eren les proteïnes diana afectades per l’estrès oxidatiu. Saber què era vulnerable a l’estrès oxidatiu ens explicaria per què les cèl·lules perdien la seva viabilitat, és a dir, morien. Aquells resultats ens varen dur cap a l’estudi d’una malaltia minoritària que cursava amb trastorns de l’homeòstasi del ferro i vàrem trobar el camí a seguir integrant els coneixements bàsics amb l’interès que suscitava endinsar-te en una malaltia neurodegenerativa incapacitant com és l’atàxia de Friedreich.

Com veus el futur en el tractament de les malalties minoritàries?

Parlar de malalties minoritàries en general és complex, ja que se’n coneixen unes 7.000, i cadascuna d’elles requereix un enfocament particular. Tanmateix, molts grups a nivell mundial investiguen les bases moleculars d’aquestes patologies i hi intenten aportar solucions. La teràpia gènica pot ser d’aplicació a moltes d’elles atès que tenen un origen genètic; és un camp prometedor, però no és gens fàcil d’assolir. Mentrestant hem de proveir altres estratègies terapèutiques que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients encara que no siguin definitives. En això tenen posades les esperances totes aquelles persones afectades per malalties minoritàries i llurs famílies, que cal no oblidar, tampoc.

Què diries als pacients que pateixen una malaltia minoritària?

He tingut l’oportunitat i la sort de viure de ben a prop les inquietuds dels afectats i les famílies, així com les esperances que tenen que en algun moment hi haurà algun procediment o tractament que els millorarà la situació. Aquesta és una tasca multidisciplinar, però des del meu grup els transmetem l’entusiasme que hi posem cada dia per desbrossar el camí cap una comprensió millor d’aquestes malalties; intentem ser molt realistes i no crear falses expectatives però el treball és diari i el compromís total.

Quin objectiu t’agradaria assolir amb la teva recerca?

Anem assolint petits objectius cada dia, i aquests són la motivació necessària per continuar en aquest projecte, i poder tenir el convenciment que estem contribuint a millorar la qualitat de vida dels que pateixen l’atàxia de Friedreich.