Una malla social para Carla

Se trata de dar visibilidad y de disponer de un medio para contactar con otras familias, de crear una red y generar una comunidad. Si no tienes redes sociales estás aislado en esos temas de enfermedades raras”, explica Cynthia Naya, una vecina de Binèfar que con su pareja, César Salas, comparte el cuidado de su hija de nueve años, Carla, uno de los once casos de síndrome de Champ-1 que han sido diagnosticados en el Estado.

Ambos gestionan Teamcarlasn, el perfil de Instagram desde el que, desde finles de mayo, difunden el día a día de la pequeña, crean conciencia sobre la existencia del síndrome y abren una vía de contacto para las familias afectadas.

El síndrome de Champ-1 tiene su origen en la mutación del gen de ese mismo nombre y se manifiesta en síntomas como un trastorno del neurodesarrollo con hipotonía (reducción del tono muscular), alteración del lenguaje (dificultad para hablar) y rasgos dismórficos (microcefalia, a veces) y, en ocasiones, problemas de alimentación y/o sueño y rasgos de autismo.

“Solo hay once casos diagnosticados en España, y todos son niños. No sabemos a qué edad puede llegar quien lo tiene”, explica Naya. La enfermedad fue descrita por vez primera en 2015, y su diagnóstico requiere unos análisis genéticos que no siempre los médicos piden y cuya existencia las familias suelen desconocer.

El resultado de los análisis de Carla, solicitados por el Servicio de Neurología del Hospital de Barbastro, les llegó el 18 de diciembre, “después de años de incertidumbre”. “Ponerle nombre a lo que me pasa nos ha dado claridad y fuerzas para seguir adelante”, narra uno de los post.

“Detrás de cada síntoma hay una historia de superación, y la mía no es la excepción”, señala otro. A Carla le gusta el deporte: práctica judo (“entrena, pero no puede competir”, señala su madre), participa en alguna carrera y realiza actividades con su grupo de scouts. “No para. Le gustaría jugar al fútbol, pero no puede hacerlo”, añade. Por la mañana va a clase en Binèfar y varias tardes a la semana asiste a terapias en la asociación Down de Monzón.

La familia notó cuando tenía dos años que su desarrollo no era el normal para su edad. “Nos dijeron que podía ser por celos de su hermana recién nacida, Romeral (tiene otra, Julia, de dos años)”, recuerda su madre. No era eso. “Tampoco nos creíamos que fuera autista”, anota.

Siete años después llegaría el diagnóstico, siete meses antes del cual se activó el perfil de Teamcarlasn, a través del cual han conectado con algunas de las otras diez familias afectadas (siete comparten grupo de whatsapp) y con algunas que podrían estarlo pero cuyos niños no han sido diagnosticados. “Hace unos días hablamos con una chica de León cuya hija presentaba unos síntomas parecidos a los de Carla. Va a pedir los análisis”, señala Naya. También la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona, que la ha incluido en un estudio de biomarcadores faciales no invasivos para enfermedades raras, contactó con ellos a través de Instagram.

“Vamos a insistir en este medio para contactar. No sabemos cuántos casos hay en realidad. Por eso es importante darle difusión”, anota.