La maledicció d'Ondina

A la saviesa popular no se li’n diu saviesa per casualitat. Dintre d’aquesta cultura m’agrada especialment la més dramàtica, la mitologia. Tots els mites clàssics amaguen fets històrics, lliçons de vida o natures que no eren possible d’entendre o explicar en el seu temps.

Existeixen diverses versions del mite d’Ondina. La francogermànica parla de nimfes aquàtiques, precioses i immortals, qualitats que perden quan donen a llum el fill d’un mortal. Ondina era una d’elles. Es va enamorar d’un humà i ell li va prometre que mentre estigués despert cada alè de vida seria el seu compromís d’amor. Després de donar a llum, la seva bellesa va anar disminuint, igual que l’interès de l’home cap a ella, fins que un dia el va trobar dormint amb una altra dona. El despertà i el va maleir allà mateix, dient-li que mentre estigués despert viuria però quan dormís, perdria l’alè i no respiraria més. Evidentment, no va poder aguantar gaire sense dormir, i va morir. Aquesta llegenda té un “equivalent” en els tractats de medicina. Tècnicament s’anomena la síndrome d’hipoventilació central congènita (SHCC), però també el coneixem com a síndrome d’Ondina. Afecta 1 de cada 200.000 naixements. És una malaltia congènita i incurable. La causa una mala funció del sistema nerviós autònom, que controla els aspectes automàtics i inconscients del nostre cos. Els seus símptomes van des d’un descens de la respiració amb hipooxigenació durant el son fins als més greus, com l’aturada respiratòria i la mort.

El tractament és administrar respiració mecànica mentre es dorm, amb el sistema CPAP o BIPAP i en els casos més extrems ventilació mecànica invasiva amb respirador i traqueostomia. La medicina moderna encara no ha vençut del tot la màgia de l’ondina però avança pas a pas.

Els primers passos de la ciència mèdica solen dirigir-se a tractar els símptomes. A mesura que es coneix més, es busca eliminar o mitigar les causes i els mecanismes que generen. L’últim pas és tenir la capacitat d’anticipar-se a la malaltia i prevenir o poder eradicar-la en origen.

És probable que l’SHCC, igual que moltes malalties d’origen congènit, no es pugui curar fins que no tinguem capacitat per editar o modificar gens humans prenatalment. O, i això encara és més ciència-ficció, modificar les expressions dels gens un cop hem nascut.

OPINIÓ  Les malalties genètiques o congènites afecten molt poques persones però gairebé totes tenen importants afectacions de la qualitat i esperança de vida. Tard o d’hora, ja comencem, s’obrirà la porta a guarir-les però serà una a una, cas a cas. Difícilment hi haurà una revolució com la que la penicil·lina va significar en les malalties infeccioses.