Malalties minoritàries

La sífilis va ser el tema de l’article del mes passat i em va quedar mal gust de boca perquè quan decidia què hi incloïa i què no per raons d’espai vaig haver de deixar fora un dels meus artistes preferits, que la va patir.

Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Montfa (1864-1901) va ser un pintor francès de finals del segle XIX. Famós pels seus cartells de la Belle Époque, en va ser un dels seus més bohemis exponents.

Gran amant de festes, beure i dones, va contagiar-se de sífilis com pràcticament tots en aquells ambients. Va morir als 37 anys d’una hemorràgia cerebral, probablement per una complicació neuromeníngia de la sífilis.

Però aquesta no va ser l’única malaltia que va patir.Toulouse-Lautrec en sabia força, de conviure amb malalties. Fill de dos cosins, va heretar una rara malaltia genètica, la picnodisostosi, que produeix ossos densos i fràgils, estatura baixa i diverses deformitats als dits, clavícules i crani.

La malaltia va ser descrita el 1962 pels metges francesos Pierre Maroteaux i Maurice Lamy. Tècnicament, la picnodisostosi és una “osteocondrodisplàsia autosòmica recessiva”, que significa deformitats d’os i cartílag per la mutació d’un gen ubicat als cromosomes no sexuals.

Per tal que aparegui la malaltia, cal que les dues copies de l’ADN siguin defectuoses i la seva prevalença és inferior a nou casos per milió d’habitants. És per això que en la majoria dels casos descrits hi ha consanguinitat.

Es produeix per una mutació que inactiva la catepsina K, un enzim necessari per a la correcta divisió del col·lagen i altres proteïnes que construeixen la matriu òssia. El curs de la malaltia és bastant benigne i tot i les malformacions i la limitació física, es pot dir que els afectats poden tenir una salut raonablement normal.

Les malalties rares afecten poques persones per separat però agrupades afecten molta gent. Sovint són poc conegudes, poc estudiades i per tant costa trobar-hi cures.

Afortunadament comença a haver-hi moviments per visualitzar, dedicar recursos i investigar aquestes malalties minoritàries.