Plan piloto en 4 CAP para detectar un defecto genético que daña los pulmones

Profesionales de los CAP Onze de Setembre, Rambla Ferran y Primer de Maig de Lleida y el de Almacelles llevan a cabo una prueba piloto genética a los pacientes con una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) para descartar que la causa de la misma sea la deficiencia de una proteína en sangre que protege los pulmones, conocida como alfa-1 Antitripsina. Así lo explicó el doctor Eugeni Paredes, coordinador de la prueba en Atención Primaria en Lleida, que detalló que la falta de esta proteína puede llegar a provocar, entre otras, un enfisema pulmonar (progresiva destrucción de alvéolos y disminución de la capacidad respiratoria) o afectaciones hepáticas.

La prueba es muy simple. Consiste en punzar el dedo para extraer una pequeña muestra de sangre capilar, que se introduce en un aparato similar a un test de embarazo el cual, en 15 minutos, informa de si hay (o no) déficit de alfa-1-Antitripsina. En caso positivo, la muestra se envía a Barcelona para que sea analizada. “Detectarlo antes aumenta las posibilidades de actuar contra el trastorno y simplifica el proceso de diagnóstico. Los otros ambulatorios realizan un análisis de sangre convencional y tardan varios días en saber los resultados”, detalla.

En los más de 200 tests realizados, ningún paciente ha sido diagnosticado con este defecto genético

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Desde el inicio de la prueba pionera, los cuatro ambulatorios han realizado entre 200 y 300 tests de diagnóstico, que son voluntarios. “De momento no hemos detectado ningún paciente con esta enfermedad y hemos enviado a Barcelona solo tres tests para confirmar que no hay afectación de dicha proteína en sangre”, explicó Paredes.

Se calcula que en la provincia leridana hay unos 20.000 pacientes con EPOC, por lo que Paredes señala la importancia de este test como medida de diagnóstico rápida y efectiva. Y es que uno de los síntomas que puede indicar que existe un componente genético en la enfermedad respiratoria es si el paciente es joven y no es fumador.

Fuentes del Institut Català de la Salut (ICS) subrayaron ayer que estudiarán extender a otros ambulatorios este test de diagnóstico genético en función de los resultados que se obtengan, ya que “actualmente se encuentra en fase piloto”.

Cabe recordar que el déficit alfa-1-Antitripsina es una enfermedad minoritaria. En España hay diagnosticados actualmente unos 700 pacientes, 160 de los cuales en Catalunya y se considera la enfermedad hereditaria más frecuente en la población adulta.

Tests de prevención y detección precoz en augeEn los últimos años, el departamento de Salud, con la colaboración de administraciones como la diputación de Lleida, ha ido implementando pruebas de prevención y detección precoz en el ámbito de la Atención Primaria, que han supuesto un revulsivo a la hora de agilizar el diagnóstico médico y poder abordar con más rápidez los trastornos.