Dia Mundial de les Malalties Rares

La lògica humana passa sovint per l’exercici sistemàtic de posar nom a totes les coses, d’identificar les situacions en funció dels paràmetres en què es mouen i, fins i tot, de classificar els sentiments basant-se en les emocions que ens generen. Probablement, la necessitat d’establir un ordre ens porta a la recerca de la racionalització en tot allò que pugui ser susceptible d’ambigüitat o d’indefinició. I fora d’aquest marc mental, qualsevol concepte és entès com a “rar”.

Actualment, 330 milions de persones d’arreu del món pateixen una malaltia de les anomenades “rares” o, altrament dites, minoritàries. La mateixa Organització Mundial de la Salut en té 7.000 de referenciades, a les quals cal sumar les cinc de noves que setmanalment s’identifiquen. De fet, encara que duguin aquest doble nom, avui els mateixos estaments no s’han posat d’acord en la definició del que es considera una malaltia rara o minoritària. Per alguns, ho és en funció del nombre de casos diagnosticats, establint el llindar en cinc de cada 10.000 persones. Per altres, com la mateixa Unió Europea, es tenen en compte factors com ara l’existència o no de tractaments adequats, la severitat de la malaltia o la repercussió en la qualitat de vida dels pacients i dels seus familiars.

Si en la major part dels casos la diversitat es converteix en un valor, en aquest cas, el fet de tenir 7.000 malalties amb un nom diferent per a cadascuna fa que es caigui en el desconeixement, en la incomprensió i, fins i tot, en l’oblit col·lectiu. De fet, moltes no tenen ni tan sols un nom per poder-les anomenar ni perquè qui les pateix pugui autodefinir-se. És per aquest motiu, entre molts altres, que cal reivindicar, per una banda, la sensibilització social, no només de l’entorn més immediat sinó de tota la societat en general, i per l’altra, la recerca i els projectes d’investigació que permetin resoldre o, si més no, millorar la qualitat de vida de les persones que les pateixen. Catalunya sempre ha estat capdavantera en la recerca biomèdica gràcies al compromís i a l’esforç de molts equips d’investigació que, malgrat les condicions amb les quals han hagut de treballar, han esdevingut referències a nivell mundial, contribuint al coneixement global i compartit. I és precisament aquesta voluntat de servei, però també la d’avançar cap a una societat compromesa, plena i oberta al món la que ens ha de fer posar la recerca al bell mig de les polítiques del nostre govern.

El compromís i l’esforç són imprescindibles, però els recursos econòmics i tècnics també. Esperem, doncs, que les commemoracions anuals del Dia mundial de les malalties rares serveixin també per fer balanç dels avenços assolits durant l’any anterior i que el concepte de “raresa” només calgui utilitzar-lo pel fet de ser de les poques commemoracions que no tenen dia assenyalat al calendari.