SALUD INVESTIGACIÓN
Lleida facilita el diagnóstico de las enfermedades raras
Francesc Solsona, Marc Piñol, Rui Alves y Ester Vilaprinyó.
Investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y del Institut d’Investigació Biomèdica (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras. Para crear la herramienta ‘Rare Disease Discovery’, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relacionan las enfermedades raras y los síntomas. El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de mayor a menor puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.
Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de manera retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas de una enfermedad rara. Los resultados muestran que la herramienta tiene una precisión diagnóstica del 80%, tal como se recoge en el artículo publicado recientemente por los investigadores en la revista Peer J. El siguiente paso en la investigación es probar la aplicación con grupos más numerosos de pacientes para confirmar su utilidad.
Los resultados muestran que la herramienta tiene una precisión diagnóstica del 80 por ciento
La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético. Debido a su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico. A menudo, se basa en un test genético que suele ser caro y se dirige a un grupo reducido de enfermedades. Por ello, es importante desarrollar herramientas que faciliten el diagnóstico inicial. Con este objetivo, los investigadores del departamento de Ciencias Médicas Básicas y del departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado esta aplicación de acceso libre (http://disease-discovery.udl.cat.
El prototipo ha sido desarrollado por Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó y Albert Sorribas (Ciencias Médicas UdL e IRBLleida), Jorge Comas (UdL-Instituto de Tecnología Química y Biológica António Xavier, Portugal), Marc Piñol (departamento de Informática de la UdL) y Francesc Solsona, Jordi Vilaplana e Ivan Teixidó (Informática de la UdL e INSPIRES UdL).
