Enfermedades raras en Ponent

La investigación es nuestra esperanza. Con este lema se manifestaron el martes más de medio centenar de asociaciones de pacientes de enfermedades raras, profesionales de la sanidad y la industria farmacéutica, que unieron esfuerzos para hacer frente común y exigir compromisos políticos. “La única forma que tenemos de mejorar la calidad de vida de los enfermos es avanzar en la investigación de estas dolencias”, afirmó Jordi Cruz, delegado en Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “Por ello hemos pedido al conseller Toni Comín más inversión y que dedique La Marató de TV3 del año que viene a las enfermedades minoritarias, coincidiendo con el año internacional de estas dolencias”, añadió. Se calcula que existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan la vida diaria de millones de personas en todo el mundo. En España, se calcula que hay 3 millones de afectados y en Lleida, unos 200 (incluida la niña de Fígols cuyo padre está en la cárcel acusado de quedarse el dinero que recaudaba para la pequeña). La mayoría de estas enfermedades son de origen genético, graves y difíciles de diagnosticar. El 20% de los afectados tarda más de 10 años en recibir un diagnóstico.

Frente a este panorama, las asociaciones de afectados son clave para mejorar la calidad de vida. En Lleida, existe desde hace 17 años la sede de la Fundación Niemann-Pick de España. Sus fundadores fueron cuatro familias (una de ellas de Lleida y otras tres de Sevilla, Cartagena y Jaén). Todas tenían hijos afectados de esta enfermedad hereditaria que provoca un progresivo deterioro de las funciones vitales (pérdida de la capacidad de hablar, andar, tragar alimentos, insuficiencia respiratoria y capacidad intelectual). Hoy trabajan en la sede leridana tres mujeres (dos de forma voluntaria), que atienden a 55 familias de todo el Estado. Su coordinadora, Julia González, explicó ayer que su trabajo consiste en potenciar la investigación (desde 2001 esta fundación ha financiado 8 estudios), atender a las familias y divulgar la enfermedad (a través de las redes sociales y con su revista anual Sensaciones). González añadió que cada año organizan un cogreso médico y un encuentro de familias de un fin de semana en algún lugar de España para compartir experiencias.

La Fundación Niemann-Pick se creó en 2001 por cuatro familias, una de Lleida, y se quedó aquí su sede

Uno de los principales problemas de los afectados de enfermedades raras es la dificultad de hallar personas con el mismo diagnóstico. Para solucionarlo, dos jóvenes españoles han creado la plataforma www.diseasemaps.org, un mapa mundial que registra dolencias raras y pone en contacto a personas con el mismo diagnóstico que pueden encontrar el apoyo y la comprensión que, a veces, les falta. La página agrupa ya a más de 115.000 usuarios entre pacientes, médicos e investigadores.

Lleida facilita el diagnóstico de las enfermedades raras Investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y del Institut d’Investigació Biomèdica (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras. Para crear la herramienta ‘Rare Disease Discovery’, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relacionan las enfermedades raras y los síntomas. El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de mayor a menor puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes. Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de manera retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas de una enfermedad rara.