Ser uno entre un millón

Tres millones de personas conviven actualmente en España, unas 200 de ellas en las comarcas leridanas, con una de las más de 7.000 enfermedades catalogadas como raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que calcula que entre un 6 y 8% de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida. Con motivo del Día Mundial de estas afectaciones (todas aquellas con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) que se conmemora hoy, esta sociedad científica recordó ayer que estas enfermedades, de las que un 45% afectan al sistema nervioso, “producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia”. De hecho, el 85% son crónicas y el 65% graves e invalidantes, según el portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón. Unos datos que explican que hasta el 75% de los afectados tenga algún grado de dependencia y más del 80%, discapacidad física o emocional.

A todos estos se suman otro de los grandes hándicaps de estas personas, el retraso en el diagnóstico. Y es que estos pacientes pueden tardar de media unos 5 años en obtener un diagnóstico, pero en hasta el 20% de los casos la confirmación se demora 10 años y el 3% carecen de él. Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, ya que durante la espera los pacientes no acceden a las opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento o secuelas que se podrían haber evitado. De hecho, se calcula que el 43% de los afectados por una enfermedad rara no disponen de un tratamiento adecuado. Una de las causas es la complejidad clínica de estas enfermedades, por lo que los expertos reclaman la creación de centros de referencia y programas de formación específicos para los sanitarios.

Piden centros de referencia y formación de sanitarios porque el 20% tarda 10 años en ser diagnosticado

Por otro lado, según los expertos el 20 por ciento de los pacientes padece dolores crónicos y casi el 50 por ciento de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas.