Identifican tres categorías de genes implicados en el desarrollo de Alzheimer

Investigadores de la Fundación ACE-Barcelona Alzheimer Treatment & Research Center han identificado tres categorías de genes implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer tras hacer 8.400 experimentos con 7.414 genomas de pacientes, una de las muestras más grande del mundo. Los resultados preliminares de la primera fase del trabajo, que ha contado con la financiación de la Fundacion La Caixa y de la compañía Grifols, se han presentado este miércoles en el II Symposium on Dementia Genetics, que se celebra en el Cosmocaixa de Barcelona y que da comienzo también a la 11th Barcelona-Pittsburgh Biennial Conference que, organizada por Fundació ACE desde 1998, se celebrará hasta el viernes en la capital catalana.

El proyecto, denominado GR@ACE, se puso en marcha en 2016 con el objetivo de identificar una nueva generación de genes implicados en el alzhéimer que aporten datos para diseñar nuevos tratamientos para hacer frente a esta enfermedad.

La directora médica de la Fundación ACE, Mercè Boada, ha explicado que, de momento, el proyecto ha permitido distinguir por primera vez tres categorías distintas de genes implicados en el alzhéimer, lo que supone una nueva vía para diseñar nuevas estrategias e impulsar terapias combinadas para tratar la enfermedad. Según Boada, las tres categorías de genes de esta enfermedad son: una que incluye los genes relacionados con la neuroinflamación y el metabolismo del péptido amiloide; otra en la que los efectos de los genes están relacionados con procesos neurodegenerativos vinculados al envejecimiento y las características de las neuronas; y una tercera que contiene factores genéticos que ejercerían un daño predominantemente vascular.

La especialista ha señalado que, de confirmarse estas tres categorías, supondría la revisión de las nuevas estrategias para el tratamiento del alzhéimer y podría implicar un cambio de paradigma que apuntaría a la necesidad de hacer terapias combinadas.

Los médicos han recordado que el desarrollo de fármacos necesita nuevos impulsos, ya que el último tratamiento para el alzhéimer apareció en 2003 y, desde entonces, el 99,6 % de los ensayos clínicos han fracasado.

La Fundación ACE cuenta con una colección de 14.000 muestras genéticas de pacientes con trastornos cognitivos, lo que sitúa su biorepositorio como uno de los más grandes del mundo de un único centro. Para la primera fase del estudio GR@ACE, la fundación ha aportado 4.200 muestras de alzhéimer y alrededor de 1.500 muestras de personas cognitivamente sanas procedentes de su colección.

El consorcio estatal Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), promovido por Fundació ACE y el Hospital Marqués de Valdecilla de Cantabria, también aportará una parte de las 12.000 muestras necesarias para la segunda fase del proyecto, en la que ya se ha empezado a genotipar.

A partir de ahora, los datos obtenidos en la primera fase del proyecto GR@ACE estarán disponibles para la comunidad científica a través del Archivo Europeo de Genotipos y Fenotipos (EGA) con sede en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Entidades como el International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP), el consorcio internacional de psiquiatría genética (PGC) o las Universidades de Pittsburgh y Colonia han sido las primeras en solicitar acceso a la información.

"Estos resultados se los debemos a los pacientes que han cedido sus muestras biológicas y a las instituciones que han apoyado el proyecto. Nosotros, como médicos y como científicos, debemos agradecer esto poniendo todos los datos a disposición de toda la comunidad científica para que podamos avanzar más rápido", ha subrayado Boada.

El investigador principal del proyecto, Agustín Ruiz, ha lamentado que "hay una fracción muy pequeña de datos que se hacen públicos, o que sólo se hacen públicos para determinados colectivos o 'lobbies' científicos e industriales con los que hay que establecer sinergias. Esto impide que científicos del resto del mundo puedan evaluar y trabajar con esos datos de forma racional y sistemática y ralentiza el avance científico".