Solos ante las enfermedades raras

“Cada día es un reto, pero nada le va a impedir a Aitor tener una infancia lo más feliz posible”. Así se expresa Azahara Reyes, madre de Aitor, un niño al que le diagnosticaron la enfermedad de los huesos de cristal cuando tenía tan solo quince días de vida. “Los médicos detectaron que algo no iba bien cuando se le rompieron los huesos de una pierna y un brazo al poco tiempo de nacer”, explica esta leridana. Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que afecta a una de cada 20.000 personas y que se caracteriza por la falta de colágeno, una proteína esencial que se encarga de dar rigidez a los huesos. A sus nueve años, Aitor ha sufrido veinte fracturas y se ha sometido a seis operaciones. “El diagnóstico fue muy duro porque eramos padres primerizos y no sabíamos prácticamente nada de esta enfermedad”, lamenta Azahara, mientras añade que “los médicos me dijeron que Aitor no podría caminar, pero mi hijo tiene mucha vitalidad e incluso baila flamenco”. Azahara recuerda que su pequeño no dio los primeros pasos hasta los cuatro años, “pero verlo caminar fue la mayor alegría de nuestras vidas”. Aunque no puede jugar a fútbol, usa a menudo silla de ruedas y debe tener mucha precaución cuando sube escaleras o camina entre grandes aglomeraciones de gente, “hacemos todo lo posible para que juegue con sus amigos, participe en las colonias de su escuela y tenga una infancia de lo más feliz”. “Los pequeños que padecen este tipo de enfermedades maduran antes y son muy conscientes de sus limitaciones”, explica. Pero la parte más positiva es que “cuando tenemos que ir al hospital él es siempre el que me anima a mí y me dice que las cosas irán a mejor”.

Hoy se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, entre 6.000 y 8.000 patologías minoritarias que afectan a unas 200 personas en Ponent. La falta de información y la dificultad del diagnóstico son los principales caballos de batalla en la lucha contra estas patologías aunque, según el director clínico de Enfermedades Raras del Hospital Vall d’Hebron, el doctor Guillem Pintos, “esta tendencia está cambiando y cada vez hay una mejor difusión del conocimiento entre los profesionales y la sociedad”. “Queremos que haya un trabajo colaborativo, con unidades especializadas con las que los hospitales más pequeños compartan protocolos con los de referencia”, explica Guillem, al mismo tiempo que apunta que la Atención Primaria “aún no está al día en este ámbito”. En cuanto a investigación, los estudios genéticos permiten avanzar hacia una medicina de precisión más avanzada.

Buscan nuevas terapias en Lleida para la ataxia de Friedreich

Investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) IRBLleida han ofrecido una beca postdoctoral para estudiar y comprender mejor la ataxia de Friedreich, una enfermedad minoritaria que afecta aproximadamente a dos personas de cada 100.000 y para la cual todavía no hay una cura efectiva. Asimismo, la UdL también tiene previsto realizar ensayos con compuestos específicos derivados de la vitamina D, que están dando resultados muy positivos en cultivos de neuronas y cardiomiocitos modelos de la enfermedad. La ataxia de Friedreich se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento y los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la preadolescencia. El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo investiga sobre esta enfermedad minoritaria desde el año 2005 y en 2011 un proyecto de investigación de la Fundación La Marató de TV3.