Crean un método que detecta una enfermedad rara que pueden sufrir 15.000 personas
La "hipofosfatasia" es una patología genética grave, potencialmente mortal y difícil de diagnosticar
Investigadores españoles han creado un método que permite la detección precoz de la "hipofosfatasia", una enfermedad genética rara, grave, potencialmente mortal y difícil de diagnosticar, que podrían sufrir, sin saberlo, unas 15.000 personas en España. Científicos del Centro de Investigación en Red investigadores del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio) han logrado desarrollar un protocolo para la detección precoz de esta enfermedad.
Los investigadores han descubierto además dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, que se suele confundir con otras dolencias óseas, ha informado hoy este Centro. La "hipofosfatasia" (HPP) está causada por una o varias mutaciones en un gen y menudo se confunde su diagnóstico, han señalado los responsables del estudio, que han concluido que casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados y que, extrapolando los datos a la población española, podrían existir hasta 15.000 casos potenciales actualmente no detectados.
Las investigadoras Cristina García-Fontana y Beatriz García-Fontana han señalado que este estudio, publicado en la revista "Scientific Reports", “evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar muy infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, lo que da lugar a tratamientos erróneos que en muchos casos empeoran el pronóstico.
Los investigadores del grupo del doctor Muñoz Torres del CIBERFES han estimado que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos.
La "hipofosfatasia" en adultos conlleva una pérdida de minerales que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor muscular y del esqueleto, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios, ha subrayado el CIBERFES.
