Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, en España, se estima que afectan aproximadamente a unos 3 millones de personas. Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y se calcula que, entre el 5% y el 7% de la población, presenta alguna de ellas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar los casi 5 años (en algunos casos hasta 10 años) y el 65% de este tipo de patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas, caracterizándose por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. Se calcula que más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.

Más de 280 médicos internistas analizan online las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de las enfermedades minoritarias en la XI Reunión VIRTUAL de Enfermedades Minoritarias (28-30 de abril) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) que comenzó ayer y que finalizará mañana viernes.

Este encuentro científico, una de las principales citas del país en este tipo de patologías y con una trayectoria ya de más de 10 años, desgrana las nuevas perspectivas en el manejo de este tipo de enfermedades desde campos como el de la genética, la medicina de precisión o la inteligencia artificial. En palabras del Dr. Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI: “la medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje, ya que permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente”.

El médico internista es una figura clave en el manejo de este tipo de patologías en unidades multidisciplinares, pues muchas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo.

Durante el encuentro online, los participantes han abordado temas de actualización en enfermedades minoritarias, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis (enfermedad ultra-rara) o las enfermedades lisosomales (mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher).

Asimismo, también se ha hablado de nuevas perspectivas en enfermedades minoritarias (defectos inmunitarios y COVID, la genética y la inteligencia artificial en las EEMM), y se ha dedicado una mesa a la Amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales. La última mesa de la reunión desgranará los avances en EEMM (especialmente en Enfermedad de Castleman, los Síndromes Autoinflamatorios y las Porfirias, entre otras).