Estudio de la predisposición genética a padecer cáncer

El hospital Vithas Lleida ha puesto en marcha una Unidad de Consejo Genético en Cáncer Familiar con el objetivo de complementar la asistencia oncológica mediante la identificación de pacientes y/o familias con sospecha de una predisposición hereditaria al cáncer. A través del proceso de asesoramiento genético, los profesionales “llevan a cabo una estimación del riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida del paciente, con la posibilidad de hacer un estudio genético molecular en los casos indicados”, explica la doctora Noemí Tuset, oncóloga de la unidad, quien apunta que la finalidad de estas consultas es adecuar las medidas de prevención y seguimiento de esta enfermedad.

La unidad está dirigida a pacientes y familias con sospecha de una predisposición hereditaria al cáncer y, según Tuset, “los beneficios son múltiples: estimar el riesgo de cáncer a lo largo de la vida, adecuar las medidas de seguimiento y prevención, incluyendo cirugías reductoras de riesgo en los casos indicados, identificar otros familiares que puedan estar en riesgo y recomendarles un seguimiento específico, posibilidad de identificar una mutación y, en ese caso, plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión de dicha mutación a la descendencia, entre otros”. Cuando el especialista lo estima, “los pacientes son derivados a la unidad para una primera visita donde se recoge la historia personal del paciente y la historia familiar tras elaborar de un árbol genealógico”.

Posteriormente, “con toda la información se hace una valoración y se estima el riesgo de cáncer, y en los casos en los que exista sospecha de algún síndrome hereditario de predisposición al cáncer conocido se indica un estudio genético, que se realiza a través de una extracción de ADN de las células de la sangre del paciente. En función de los resultados, se podría extender el estudio al resto de la familia”.

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