La diversidad de las enfermedades raras

Un cuento infantil puede ser capaz de impulsar una gran iniciativa. Este es el reto de la logopeda y profesora Alba Bellart, autora de L’univers divers (Grama Ediciones)

, el primer libro editado por el IRBLleida. A través de él, pretende concienciar y normalizar las enfermedades raras, dar a conocer las dificultades con las que se encuentran las personas que conviven con una de estas patologías así como sus familias y, a la vez, normalizar esta situación para educar desde pequeños.

Pero va mucho más allá. Porque otro de los objetivos de este título infantil es impulsar la investigación desde el territorio, ya que todos los beneficios de la obra irán destinados al IRBLleida.

Bellart explica a SEGRE que la idea surgió a raíz de la Marató de TV3 de 2019, dedicada a las enfermedades raras, y su voluntad de hacer una aportación a la causa. ¿El motivo? Su hija, que ahora tiene 22 años, padece una de estas patologías, disquinesia y mioquimia facial, con solo 20 casos en todo el mundo.

“El primer obstáculo con el que se encuentra una familia con un niño con una enfermedad rara es el diagnóstico. Entras en un gran peregrinaje de hospitales y dignósticos diversos, tratamientos que no acaban de funcionar, hasta que finalmente sabes qué pasa.

Y ahí empieza otro reto, porque el tratamiento para estas enfermedades no es específico por la falta de investigación”, explica Bellart. En su caso, incluso tuvieron que recurrir al extranjero para poder hacer unas analíticas genéticas.

En la actualidad, Bellart indica que la cosa está mejorando, pero que va muy despacio precisamente por esta falta de financiación. “Al colectivo no nos gusta que se les llame enfermedades minoritarias, porque hay casi 8.000 de estas patologías.

Uno de los lemas del colectivo es que una minoría forma una mayoría. Precisamente por esto es necesario impulsar la concienciación de la sociedad, sobre todo desde pequeños para que los niños puedan tener una infancia como el resto, aligerar un poco su mochila de la vida, y para que se destinen más recursos a la investigación”, señala.

El libro cuenta con las ilustraciones de la hija de Bellart, técnica de Educación Infantil y que está cursando Mediación Comunicativa. .

Un proyecto que llega a los colegios con talleres El libro, pensado para niños y niñas de 6 a 12 años, pretende visibilizar y normalizar la realidad de las enfermedades raras. Por ello, la autora no se quedará ahí y ya está organizando llegar a los colegios de cara al próximo curso a través de talleres con alumnos y padres. Tambien lo ha extendido a centros especiales y aulas hospitalarias.