Investigadores leridanos avanzan en el conocimiento de una enfermedad rara neurodegenerativa
Desarrollan un modelo de ratón para entender mejor la Ataxia de Friedreich
Una investigación leridana ha permitido desarrollar un modelo de ratón que mimetiza la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara neurodegenerativa causada por la deficiencia de una proteína denominada frataxina. Este ratón está basado en la mutación humana I154F, presente en algunos pacientes de Ataxia de Friedreich. Investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y del IRBLleida han analizado las consecuencias de esta mutación para avanzar en el estudio y en el conocimiento de esta enfermedad. Con el ratón que han desarrollado, que tiene un comportamiento similar a los pacientes, los investigadores podrán entender mejor la enfermedad y probar posibles fármacos. La investigación se ha publicado en la revista 'Cellular and Molecular Life Sciences'.
Los pacientes que sufren Ataxia de Friedreich presentan degeneración y muerte de células del sistema nervioso, hecho que causa descoordinación y problemas de movilidad. Normalmente, aparece entre los cinco y los quince años, y a menudo va acompañada de afecciones cardiacas y diabetes.
La primera autora del artículo, Marta Medina Carbonero, afirma que "esta investigación supone un avance importante porque para poder encontrar un tratamiento o un cuidado para esta enfermedad, primero es necesario entender bien qué pasa y poder probar posibles fármacos en un buen modelo animal, que hasta ahora no existía". "Con este ratón, que tiene un comportamiento similar a los pacientes, se podrán realizar estas dos tareas", señala. La investigación ha contado con las ayudas 'BeHeard' del Rare Genomics Institute de California (Estados Unidos), de la Asociación Francesa de Ataxias y del Ministerio de Economía y Empresa.