Investigadores leridanos identifican un potencial biomarcador de los melanomas

Una investigación liderada por el departamento de Dermatología, Patología y Genética Molecular del Hospital Arnau de Vilanova y el grupo de investigación en Patología Oncológica de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) ha identificado un potencial biomarcador, las variaciones en la mutación del gen BRAF, para explicar el comportamiento del melanoma, un cáncer de piel poco frecuente. En concreto, la investigación publicada en la revista 'Cancers (Basel)', correlaciona las características histopatológicas (observación de células y tejidos afectados por una enfermedad) y moleculares con la localización y el pronóstico de los melanomas primarios.

Un porcentaje elevado de melanomas cutáneos presentan la mutación en el oncogén denominado BRAF. El grupo de investigación oncológica de Lleida, mediante el análisis de una cohorte de melanomas primarios del Biobanco del IRBLleida diagnosticados a pacientes del Arnau, ha avanzado en la investigación sugiriendo que una variación alta de la frecuencia alélica mutada (MAF) de BRAFV600E se correlaciona con melanomas cutáneos compuestos por células alargadas y la presencia de una infiltración elevada por células del sistema inmunitario. Además, estos tumores se encontrarían más frecuentemente localizados en el tronco de la persona y su primera metástasis residiria preferentemente en los ganglios linfáticos de los pacientes.

Por el contrario, una baja variación de la MAF de BRAFV600E se vería más frecuentemente en melanomas cutáneos compuestos por células más redondeadas con infiltrado inmunológico más bajo. En estos últimos casos, el melanoma primario se desarrollaría predominantemente sobre las extremidades, localizándose la primera metástasis con mayor frecuencia sobre la misma piel.

El melanoma cutáneo muestra una gran variabilidad en cuanto a la presentación, evolución y pronóstico. En fases iniciales, se puede cuidar con una escisión local amplia. En cambio, el melanoma adelantado se asocia a la aparición de metástasis que le confieren un mal pronóstico. Por este motivo, los avances en investigación se centran en conocer su origen y desarrollo. La investigación también ha contado con la colaboración de personal investigador del Barts Center Institute de la Queen Mary University of London y del Centro de Investigación Biomédica Red Cáncer (CIBERONC) del Instituto de Salud Carlos III.

Según el facultativo de la Sección de Dermatologia Mèdico-Quirúrgica y Venerologia del Arnau de Vilanova e investigador, Xavier Soria, los hallazgos de este trabajo de investigación proponen que la variación de la MAG de BRAFV600E podría constituir un biomarcador potencial del comportamiento del melanoma y servir como "paso inicial para el desarrollo" de terapias enfocadas a la presencia de peores características histopatológicas en los melanomas cutáneos con alta variación de este rasgo genético.

Esta investigación, dirigida por la profesora de la UdL e investigadora, Anna Macià, y la jefa de la sección de Dermatologia Mèdico-Quirúrgica y Venerologia de l'Arnau de Vilanova, catedrática de la UdL e investigadora, Rosa Maria Martí, ha sido posible gracias al apoyo de las ayudas de l'Instituto de Salud Carlos III y FEDER, el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer, la Asociación Española Contra el Cáncer y la UdL. También ha contado con el apoyo del Plan Director de Oncología de Catalunya de la Red de Bancos de Tumores de Catalunya, el Biobanco del IRBLleida y la Plataforma Biobancos.