Estas son las enfermedades raras más comunes

Hoy lunes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras que impulsa la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), junto a más de 65 organizaciones de pacientes. En 2022, son más de 1.400 organizaciones y entidades las que se han sumado a esta iniciativa dirigida a pacientes, familiares, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores, médicos, legisladores, representantes de la industria y sociedad en general.

La Unión Europea considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. El 72 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. El 70 % de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.

Enfermedades raras más comunes, ¿cuáles son las 3 más frecuentes?

El síndrome de Brugada está en límite entre aparecer en la lista de enfermedades raras y no ser considerada como tal. Y es que afecta a 50 de cada 100.000 personas en el mundo. Es un trastorno del ritmo cardíaco hereditario aunque habitualmente no se identifica hasta la treintena o la cuarentena. Es potencialmente mortal. Sus principales síntomas son pérdida de conocimiento o síncope que puede derivar en muerte súbita cardíaca y palpitaciones. 

A un número similar de personas afecta la Porfiria Eritropoyética, otra de las enfermedades raras más comunes. Es un trastorno hereditario del metabolismo causado por una deficiencia en una enzima. La principal característica de esta enfermedad es una alta fotosensibilidad muy dolorosa. Suele identificarse en la primera infancia y tiene una elevada influencia en la forma y hábitos de vida de quienes la padecen. Por desgracia, actualmente no tiene cura.

Otra de las enfermedades raras más comunes es el síndrome de Guillain-Barré, que afecta a 47,50 de cada 100.000 personas . Aunque todo apunta a que puede crecer entre los afectados por el Zika, ya que se ha comprobado que es uno de los causantes del desarrollo de este síndrome. Esperemos que no tanto como para abandonar la lista de enfermedades raras. Es un trastorno en el que el sistema inmunitario ataca a los nervios. Aunque no es curable a día de hoy sí es tratable para aliviar los síntomas y mejorar la respuesta del paciente a la enfermedad. Pese a ello tiene una tasa de mortalidad de entre el 4% y el 7%.

Otras de las enfermedades raras más comunes

Melanoma familiar. Es hereditario y de hecho recibe su nombre porque afecta a grupos de dos o más personas familiares en primer grado con un problema de melanoma.

Autismo hereditario. Suele diagnosticarse antes de los 3 años. Es un trastorno del desarrollo con base genética que aún debe estudiarse en más profundidad para obtener certezas sobre su origen.

Tetralogía de Fallot. En el pasado se conocía como Mal Azul por los efectos cianotizantes provocados por las cuatro malformaciones que comparten quienes la padecen. En muchos casos es identificable desde la enfermería neonatal o en los propios cuidados iniciales de la matrona al neonato.

Esclerodermia. Bajo este nombre se conocen una serie de enfermedades autoinmunes que afectan a diferentes órganos del cuerpo. Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas y ocupa el séptimo lugar en la lista de enfermedades raras más comunes.

Great Vessels Transportition. Es un mal congénito en el que los vasos que llevan y traen la sangre al corazón están traspuestos. Es decir, la arteria pulmonar y la aorta están cambiadas. Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas nacidas con vida.

Por ser las enfermedades raras más comunes el conocimiento sobre estas patologías es relativamente amplio. Por desgracia, es algo que no ocurre en otras muchas enfermedades muy raras.