La predisposición genética a telómeros más largos podría tener un efecto protector contra el Alzhéimer

Dos estudios hechos en el BarcelonaBeta Brain Research (BBRC), de la Fundación Pascual Maragall, han detectado que la predisposición genética a telómeros más largos puede tener un efecto protector contra el Alzhéimer. Los telómeros –una secuencia del ADN especial, situada en los extremos de los cromosomas– están considerados un marcador de la edad biológica a los trastornos neurodegenerativos y el riesgo de sufrir Alzheimer. Los resultados indican que existen variantes genéticas que se asocian a una mayor longitud de los telómeros y que pueden estar relacionados con un menor riesgo de desarrollar la enfermedad. Estas variantes se relacionaron con niveles más bajos de algunos biomarcadores del Alzhéimer, como la proteína p-tau, así como con un mayor grueso cortical en personas cognitivamente sanas, con predisposición genética a la enfermedad.

La investigadora del BBRC y primera autora de los estudios, la doctora Blanca Rodríguez-Fernández, comenta que los telómeros son secuencias repetitivas de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas. Su función principal es protegerlos, para evitar que se desgasten o deterioren. Con los tiempos, y cada vez que la célula se divide, los telómeros se van acortando. Por este motivo, su longitud se considera un indicador de la edad biológica. El primer estudio adelanta que las variantes genéticas que se asocian con telómeros más largos podrían ejercer un efecto protector sobre el riesgo de desarrollar Alzheimer. Además, estas variantes se asociarían de forma significativa con una mayor esperanza de vida.

En el segundo estudio, que ha contado con la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, se ha analizado esta posible relación a través de biomarcadores cerebrales, cognitivos y en líquido cefalorraquídeo de la enfermedad de Alzheimer y la neurodegeneración. Se han utilizado muestras provenientes del estudio ALFA, una cohorte que incluye individuos sanos con riesgo de sufrir la enfermedad.

Los principales resultados revelan asociaciones significativas entre las variantes genéticas que predicen una mayor longitud de los telómeros y niveles más bajos de algunos biomarcadores del Alzhéimer, como la proteína p-tau. Además, el hecho de heredar los telómeros más largos se ha relacionado con un mayor grosor cortical entre las personas con alta predisposición genética a tener Alzhéimer en el futuro. Los investigadores han destacado la importancia de los resultados pero han apuntado que ahora se tienen que replicar en cohortes más grandes, incluyendo participantes en diferentes etapas del desarrollo de la enfermedad y haciendo un seguimiento a los pacientes del estudio ALFA y análisis observacionales adicionales para comprender mejor los resultados obtenidos y los mecanismos biológicos subyacentes.