Descubiertos nuevos factores genéticos en el déficit de atención con hiperactividad
Fruto del mayor estudio internacional sobre el TDAH
Los doctores María Soler, Josep Antoni Ramos Quiroja y Marta Ribasés, del equipo de trabajo de un estudio amplio en trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
La revista 'Nature Genetics' ha publicado un estudio internacional, "el más amplio en trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) hasta ahora", que ha identificado 27 regiones del genoma asociadas al trastorno, 21 de las cuales no se habían descrito hasta ahora, informa Vall d'Hebron en un comunicado este viernes. En el trabajo, liderado por la Universidad de Aarhus en Dinamarca, han colaborado el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Ha analizado el genoma de 28.691 pacientes con TDAH y de 186.843 personas sanas, el doble de muestras estudiadas en comparación a estudios previos, y ha investigado posibles variantes genéticas, es decir, cambios en el genoma que aumentan el riesgo de sufrir TDAH, y ha evaluado su impacto en el desarrollo del trastorno.
La investigadora del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vhir y del Cibersam, María Soler, ha explicado que hay múltiples factores genéticos con pequeños efectos implicados en el TDAH y, por lo tanto, es necesario estudiar un número elevado de casos "para conocer en profundidad las bases biológicas del trastorno y la asociación con otras patologías". De las regiones identificadas, se han priorizado 76 genes de mayor riesgo, los cuales son especialmente importantes durante el desarrollo embrionario e implicados en habilidades cognitivas.
Según el estudio, entre los factores genéticos asociados al TDAH se encontrarían 7.000 variantes genéticas comunes, presentes en más del 1% de la población: pese a ser una cifra elevada, los autores defienden que es menor que para otros trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el autismo o la depresión. Entre los genes identificados, los autores destacan variantes encontradas en los genes SORCS3, FOXP1 y FOXP2, y la investigadora del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vhir y del Cibersam, Marta Ribasés, ha destacado que así se confirma "que existen variantes poco comunes, presentes en menos del 1% de los individuos, implicadas en el TDAH".
Por otro lado, el trabajo muestra "por primera vez" que existen variantes genéticas comunes implicadas en el TDAH que se relacionan con la afectación de funciones cognitivas concretas, como la atención, la memoria de trabajo o el movimiento voluntario, todas ellas afectadas en pacientes con TDAH.
Su relación con otros trastornos psiquiátricos El trabajo también ha identificado que más del 90% de las variantes asociadas al TDAH influyen en el desarrollo de la esquizofrenia y la depresión mayor; que el 84% se relacionan con el trastorno del espectro autista y que el 79% de las variantes se relacionan con un bajo rendimiento escolar en menores. Para el director de Genética, Microbiología y Estadística de la UB, Bru Cormand, los resultados explican la "alta comorbilidad" entre los factores genéticos de riesgo de trastornos psiquiátricos, y para el jefe de Psiquiatría del Vall d'Hebron y de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Vhir, Josep Antoni Ramos Quiroja, permitirán diagnosticar precozmente a los pacientes e investigar nuevas terapias dirigidas.
