El IRBLleida investiga una parte de la proteína frataxina para saber si puede ayudar a cuidar una enfermedad minoritaria

El Instituto de Recerca Biomèdica (IRB) Lleida ha iniciado una investigación innovadora sobre la Ataxia de Friedreich que ha recibido la ayuda de 85.000 dólares de la asociación FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance) de los Estados Unidos. El investigador que lidera la investigación y profesor de la Universidad de Lleida (UdL), Jordi Tamarit, ha explicado que las personas que sufren esta enfermedad neurodegenerativa y minoritaria presentan un déficit de la proteína frataxina. Aunque esta ha sido objeto de estudio durante años, Tamarit dice que hace poco detectaron que había una parte de la proteína que "había pasado desapercibida" pero que estaba "muy conservada" en numerosos organismos, hecho que podría indicar que tiene una "determinada función".

Así, el grupo de investigación de Lleida planteó a la FARA su proyecto para estudiar esta parte de la proteína y determinar si, realmente, puede tener un papel importante para "abrir nuevos caminos de investigación" para tratar la Ataxia de Friedreich, ha expresado Tamarit, investigador del grupo Bioquímica del estrés oxidativo del IRBLleida.

En concreto, el proyecto, que tiene una duración de un año, propone explorar las consecuencias de la mutación de un grupo de aminoácidos, moléculas que se combinan para formar proteínas, sobre la estabilidad de la frataxina y la actividad ferroxidasa de esta. La asociación norteamericana consideró que se trataba de una perspectiva innovadora de investigación y decidió financiarla con 85.000 dólares.

Los resultados obtenidos contribuirán a la mejor comprensión de la función de la frataxina y pueden proporcionar una explicación a las diferencias observadas entre los sistemas bacterianos y eucariotas. También podrían abrir nuevas perspectivas de tratamiento y contribuir a comprender el mecanismo por el cual la sobreexpresió de la frataxina es tóxica, que es uno de los problemas que dificultan el uso de la terapia génica en esta enfermedad.

La asociación FARA subvenciona la investigación mediante el 'Award for Innovative Mindset', un premio que da apoyo a proyectos con conceptos que fomenten nuevos caminos y que también aborden temáticas desatendidas en la investigación de la enfermedad.

La ataxia de Friedreich afecta 1 de cada 50.000 personas en el mundo

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que suele diagnosticarse durante la adolescencia y se estima que afecta 1 de cada 50.000 personas en el mundo, aunque en el Estado español su afectación podría ser mayor con 1 de cada 25.000, ha señalado Tamarit. La enfermedad provoca un daño progresivo al sistema nervioso de las personas que dificulta su capacidad para andar o coordinar sus movimientos, entre otros, hasta el punto que la mayoría necesitan una silla de ruedas para desplazarse, ha explicado el investigador del IRB Lleida.