Una pareja de Lleida pide unir esfuerzos para investigar una enfermedada rara que padece su hijo de dos años

Unir esfuerzos de todas las familias que conviven en España con la bronquiolitis obliterante, una enfermedad respiratoria rara para la que todavía no existe cura, con el fin de reclamar más investigación por parte de la sanidad pública y aumentar así la calidad de vida de los pacientes. Esta es la lucha de Mónika Luna y Daniel Piriz, vecinos de Vilanova de Segrià y padres de Daniel, un pequeño de dos años que desde principios de 2023 padece esta afección. Explica que en diciembre la hermana mayor de Daniel cogió la gripe en el colegio y se la contagió a él, que por aquel entonces tenía veinte meses de edad y desarrolló una neumonía bilateral.

“Estuvo una semana ingresado en la UCI en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona pero no mejoró del todo. Allí nos dijeron que padece bronquiolitis obliterante con obstrucción pulmonar, lo que significa que tiene unas lesiones en los bronquiolos. Esas cicatrices ya no se podrán curar, pero todos los meses recibe en el hospital un tratamiento de mantenimiento a base de corticoides”, apunta Luna, al mimo tiempo que destaca que “al ser una enfermedad minoritaria se ha investigado muy poco en España y todavía no se ha encontrado una cura”.

Es por ello que hace un llamamiento para que todos los diagnosticados con esta enfermedad se pongan en contacto con la Federación Española de Enfermedades Raras. “De momento solo tienen constancia de otro caso, aunque yo he podido contactar con cuatro más. Si todos unimos esfuerzos quizá podemos ‘presionar’ a la sanidad pública para que investigue más sobre la bronquiolitis obliterante. Solo quiero que mi hijo y todos aquellos que padecen esta afección tengan una buena calidad de vida”, dice Luna, quien añade que en Estados Unidos se han comenzado algunas líneas de investigación sobre esta dolencia.

Más de 3 millones de españoles padecen alguna enfermedad minoritaria Más de 3 millones de españoles padecen alguna de las “miles” de enfermedades raras que existen, independientemente de su edad, según afirmó hace una semanas el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapuzina, durante la presentación del curso ‘Las enfermedades raras minoritarias pero que afectan a millones de personas’ en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo de Valencia. El curso, que tuvo una duración de una semana, tenía como objetivo definir qué son las enfermedades raras y conocer cómo se manejan desde el ámbito clínico, todo ello dando voz a los pacientes para transmitir “qué son y qué necesitan los afectados: diagnostico y tratamiento”. Precisamente, el CIBERER tiene como fin trasladar los dos objetivos principales del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que son la búsqueda de nuevos tratamientos y lograr que todas las personas con enfermedades raras puedan tener un diagnóstico dentro del primer año tras su primera consulta.