Ponen en marcha estudios genéticos para mejorar el diagnóstico de las causas de la epilepsia
El 30% de las personas que la sufren desconocen la enfermedad que provoca el trastorno
Profesionales del Hospital Universitari de Bellvitge haciendo pruebas genéticas
Les Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) han puesto en marcha estudios genéticos multidisciplinares para identificar la causa de la epilepsia, un trastorno neurológico que afecta al 1% de la población y que puede ser producido por múltiples patologías. Se calcula que el 30% de los epilépticos desconocen la enfermedad que provoca el trastorno. Para identificarlas, el HUB ha fomentado un estudio de panel de nada, específico para la epilepsia y la encefalopatía epiléptica, que ha permitido que un 28% más de pacientes tengan un diagnóstico definitivo.
La identificación del diagnóstico definitivo de la causa de la epilepsia también puede ser trascendente para realizar un cribado prenatal que facilite la etapa de embarazo y ayude a prever el trastorno.
“El asesoramiento genético, mediante la colaboración multidisciplinar, tiene un gran potencial y al HUB ya estamos viendo los excelentes resultados que aporta”, afirma Anna Esteve, asesora genética y coordinadora de la Unidad de Genética Clínica del HUB. “La necesidad de genetistas y asesores genéticos en los hospitales ha sido una reivindicación histórica y su rol crecerá todavía más en los próximos años”, añade la doctora Mercè Falip, coordinadora de la Unidad de Epilepsia del HUB.
En el caso de los pacientes de epilepsia, se visitan tanto por la Unidad de Epilepsia como por la de Genética Clínica. Una vez se tienen los resultados del estudio, se comentan en un comité multidisciplinar con especialistas de ambos equipos. Si la conclusión no es definitiva, se valora hacer un estudio de ampliación por otras técnicas genéticas.
Qué es la epilepsia y como actuar ante una crisis
“puede iniciarse por causas muy diversas con una lesión en el córtex, la parte externa del cerebro, como rasgo en común: un traumatismo craneal, un tumor, un problema en nacer, encefalitis o enfermedades degenerativas como el Alzhéimer, entre otros,” puntualiza a la coordinadora de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitari de Bellvitge.
Ante una crisis epiléptica, que puede comportar ausencia, movimientos con espasmos, fijación de la mirada e, incluso, pérdida de conocimiento, la mejor forma de actuar es asegurarse de que la persona no tiene riesgo de caer o de darse un golpe y dejar que pase.
