Vinculan el Down con fragmentos móviles de ADN

Un estudio de IrsiCaixa y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha demostrado por primera vez que los retrotransposones, fragmentos de ADN que tienen la capacidad de moverse por el genoma y alterar la expresión de genes, se expresan de manera anómala en el síndrome de Down. El equipo, en un estudio publicado en Frontiers in Aging Neuroscience, ha identificado en un modelo preclínico del síndrome de Down que algunos genes relacionados con el deterioro neurológico están sobreexpresados, contribuyendo a la patología asociada a este síndrome.

“Sabemos que, al moverse, estos fragmentos de ADN pueden alterar la expresión de los genes”, asegura la investigadora sénior de IrsiCaixa Alessandra Borgognone. Los resultados muestran que la administración de ‘lamivudina’, un antirretroviral contra el VIH, normaliza la expresión de alguno de estos genes, en unos hallazgos que concuerdan con estudios previos donde se observó una mejora en la memoria de reconocimiento, la actividad locomotora y la ansiedad de modelos preclínicos tras el tratamiento con este antirretroviral. La manera de actuar de los retrotransposones es similar a la de los virus, pero sin tener capacidad infectiva, y estos fragmentos de ADN pueden copiarse e insertarse en nuevas regiones del genoma, alterando la expresión de los genes. “Hasta ahora, no se había demostrado que estos retrotransposones estaban alterados en el síndrome de Down, abriendo nuevas posibilidades de tratamiento con lamivudina”, señala la Mara Dierssen, investigadora del CRG Mara Dierssen.“Esto sugiere que la lamivudina no solo tiene potencial en el tratamiento del síndrome de Down, sino que también podría frenar la progresión del Alzheimer y prevenir el envejecimiento”, afirma el director del IrsiCaixa, Bonaventura Clotet, aunque se necesitan más estudios.