Caminata nocturna solidaria en Lleida por la distrofia muscular Duchenne, una enfermedad rara infantil
Más de cien personas recorrieron el Parc de l'Aigua y caminos de Copa d'Or
Más de cien personas participaron este sábado por la noche en Lleida en una caminata solidaria para recaudar fondos a favor de los niños con distrofia muscular de Duchenne, una iniciativa impulsada por una familia de la ciudad y que estuvo organizada por la asociación de vecinos de la Bordeta. La recaudación irá destinada a financiar las actividades de un campamento de verano que ha organizado la asociación Duchenne FM – Familias en movimiento. Esta entidad sin ánimo de lucro, formada por familias de niños que sufren la enfermedad, recaudan fondos para organizar actividades adaptadas a las necesidades de sus hijos e hijas. El campamento se llevará a cabo del 9 al 15 de agosto en Azpeitia y acogerá a 17 niños y niñas de toda España, uno de ellos de la ciudad de Lleida.
La actividad contó con más de un centenar de participantes.
Entre los participantes en la caminata, que salió del Sícoris Club y recorrió el Parc de l'Aigua y caminos de Copa d'Or, había niños afectados por esta enfermedad rara, uno de ellos venido desde Teruel. También asistieron el concejal de Juventud, Educación y Empleo de la Paeria de Lleida, Xavi Blanco; el jefe de la oposición, Xavier Palau, y el concejal Josep Roca.
Algunos de los participantes, en uno de los puentes de Copa d'Or
La iniciativa contó con la colaboración de Plusfresc, el Sícoris Club, Gimnàs Bordeta, Espai Digital Lleida, U.E. Bordeta, Lo Corner, el Club Gimnàstic Lleida y Fem Base, así como de la Guardia Urbana, que cortó el tráfico en el recorrido de la caminata.
Foto de familia momentos antes de la salida desde el Sícoris Club.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a uno de cada 5.000 niños?
Duchenne causa debilidad en todos los músculos del cuerpo por una mutación en los genes que evita que el cuerpo produzca suficiente distrofina. Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, las células musculares se vuelven más sensibles al daño y con el tiempo son sustituidas por otro tipo de tejido como grasa. Esto provoca en los enfermos problemas de movilidad, respiratorios, cardíacos o de ingesta.
La mutación del gen que provoca la disfrofia muscular de Duchenne se transmite generalmente de madre a hijo (aunque la mujer no haya desarrollado la enfermedad). Sin embargo, estudios calculan que hasta un 35% de los casos ocurren por una mutación espontánea. Así, la distrofia muscular de Duchenne puede ocurrir en todas las famílias.
Síntomas
Entre los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne destacan el retraso psicomotriz, la debilidad muscular, la dificultad para saltar o subir escaleras, las caídas frecuentes o, en algunos casos, atraso en el habla y problemas de conducta.
Una característica de los niños con Duchenne es un desarrollo exagerado de las pantorrillas (pseudohipertrofia). Además, caminan con marcha de pato y con encorvamiento de la espina lumbar y cervical. La debilidad progresiva de la musculatura obliga a los niños a necesitar silla de ruedas hacia los 12 años. Los síntomas de la enfermedad de Duchenne van empeorando con el tiempo. Por ejemplo, la debilidad del músculo cardíaco puede desencadenar en insuficiencia cardíaca.
Más allá de los síntomas y las analíticas para detectar daño en los músculos, son las pruebas genéticas las que ayudan a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne, aunque estas no estan disponibles para todo el mundo.
Tratamiento
Aún no existe una cura para la distrofia muscula de Duchenne. No obstante, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los afectados, que requieren una atención multidisciplinar por parte de médicos y terapeutas especialistas. Actualmente, gracias al avance en los cuidados y los tratamientos, la esperanza de vida de los afectados ha ido aumentando hasta la etapa de adulto joven. En este sentido, la familias de los niños con distrofia muscular de Duchenne reclaman incrementar los medios para seguir investigando en el tratamiento y cura de la enfermedad.
La movilización de las familias
Familias de niños afectados por el mal de Duchenne luchan incansablemente para mejorar la calidad de vida de sus hijos y ayudar a que la comunidad científica encuentre una cura para la enfermedad. Para ello, han impulsado diferentes asociaciones, como es el caso de Duchenne Parent Project España (DPPE), desde donde padres y madres de todo el Estado recaptan fondos para promover la financiación de la investigación clínica, campañas de sensibilización y programas educativos, entre otros (más información sobre Duchenne Parent Project España)
Otra asociación, impulsada también por familias con hijos que padecen esta distrofia muscular infantil, es Duchenne Familias en Movimiento , desde donde se impulsan actividades como el Campamento Azpeitia DA, para el cual se recaptan fondos con actividades como la venta de camisetas o la caminata solidaria nocturna que se organiza en Lleida (más información).
Ensayos clínicos
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el primer centro europeo que participa en un ensayo clínico desarrollado por por Sarepta Therapuetics, en colaboración con Roche, de una terapia génica contra la distrofia muscular de Duchenne.
El ensayo clínico de este equipo de investigadores consiste en administrar al paciente una infusión intravenosa con un virus adeno-asociado modificado que contiene la secuencia genética que permite a las células musculares producir una distrofina más pequeña pero funcional, la microdistrofina. Según un comunicado del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, los resultados preliminares del ensayo clínico son muy esperanzadores. Los pacientes que han recibido la terapia –unos 120 de diez países– no han sufrido una pérdida de sus capacidades en tres años.
