Impulsan un proyecto leridano para el diagnóstico de la ELA

La Fundació “la Caixa”, a través del programa CaixaImpulse Innovació, impulsa un proyecto leridano liderado por el investigador del grupo Fisiopatología Metabólica del IRBLleida y la UdL, Manuel Portero, en el que participa también el investigador Pascual Torres. Tiene como objeto desarrollar una herramienta que detecte determinados biomarcadores, facilitando así el diagnóstico de la ELA y una nueva terapia para tratarla. El proyecto está financiado con 41.000 euros de CaixaImpulse Innovació.

La Fundació “la Caixa” ha resuelto la convocatoria 2024 con la que apoya 29 nuevos proyectos en biomedicina y salud procedentes de centros de investigación, hospitales y universidades de España y Portugal. En total, la entidad destinará 3,4 millones. Se ha demostrado que el uso de un nuevo fármaco, llamado Tofersen, dirigido a un gen mutante relacionado con el desarrollo de la enfermedad, es capaz de retrasar la profesión. Sin embargo, solo un 2% de los afectados tienen esta mutación. 

En el proyecto leridano, los investigadores desarrollarán una terapia basada en este tipo de oligonucleótido para dirigirse a otra proteína alterada, la TDP-43, que tendrá un impacto más grande, ya que es potencialmente aplicable al 97% de los pacientes que muestran cambios relacionados con esta proteína. 

Llevarán a cabo un estudio preclínico con modelos de ratones con ELA para evaluar la efectividad del tratamiento y su posible toxicidad, paso imprescindible antes de pasar a ensayos clínicos en humanos. Además, basándose en estudios previos, intentarán desarrollar una herramienta que permita detectar a los pacientes con la TDP-43 funcionalmente alterada, a partir de la presencia de determinados biomarcadores en el líquido cefalorraquídio y en la sangre.

 Se podrá utilizar con propósitos diagnósticos y también para monitorizar la respuesta del paciente al tratamiento, lo que permitirá tomar mejores decisiones terapéuticas.

Tres nuevos casos al día en España y 130 atendidos en Lleida en 9 años

Cada día se diagnostican en España tres nuevos casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa que actualmente tiene una esperanza de vida inferior a cinco años a partir del diagnóstico. Todavía no hay un tratamiento efectivo y, además, el diagnóstico tampoco es sencillo, ya que cuesta un año en confirmarlo, lo que retrasa la administración de fármacos que puedan ralentizar el avance de la enfermedad. 

Desde que se creó la Unidad de la ELA del Hospital Arnau de Vilanova de Lleida en 2015 se han atendido unos 130 casos y actualmente los profesionales hacen seguimiento de 40 pacientes con enfermedad de motoneurona. Recientemente, el grupo de Fisiopatología Metabólica del IRBLleida y la UdL han presentado nuevos avances en la investigación de la ELA.